Что делают генетики: Профессия - генетик - Центр социальной реабилитации инвалидов и детей-инвалидов Фрунзенского района Санкт-Петербурга

24.04.201907.06.2021

Что делают генетики: Профессия – генетик

Содержание

Профессия – генетик

Кто такой генетик и чем он занимается

Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик.
Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях.

В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.

Описание профессии врач генетик

Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.

Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов.

Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.

Личные качества представителей профессии врач генетик

Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе.

От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.

Источник: www.worktips.ru

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
диареей, не связанной с экзогенными причинами;
гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр).

Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Полезные статьи на сайте лаборатории Литех

Анализ на генетику у ребенка — простой и доступный способ узнать особенности обмена веществ малыша, выявить склонность к наследственным патологиям и чувствительность к медикаментам. Генетический тест достаточно пройти всего один раз — полученная информация остается неизменной в течение всей жизни. Исследование абсолютно безопасно для детей любого возраста, включая новорожденных.

Сегодня доказано, что многие болезни обусловлены дефектами на уровне одного или нескольких генов. В комбинации с неблагоприятными факторами внешней среды, низкой физической активностью и несбалансированным питанием риск заболеть возрастает.

Сдать анализ крови на генетику у ребенка необходимо, если:

у пары уже есть малыш с патологией развития,
в семейном анамнезе были случаи сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и нейродегенеративных заболеваний,
мать во время беременности подвергалась воздействию неблагоприятных факторов, принимала лекарства с доказанным тератогенным влиянием и пр.

Пройти ДНК-тест рекомендуется и в целях профилактики. Выявленная предрасположенность к какому-либо заболеванию — повод получить консультацию генетика. Сегодня большинство проблем, связанных с наследственностью, можно избежать. Во многих случаях достаточно вести здоровый образ жизни и правильно питаться, чтобы отсрочить или предотвратить возникновение болезни.

Генодиагностика в «Литех»

Ищете, где сдать анализы на генетику у ребенка? Обращайтесь в «Литех» — наша сеть лабораторий предлагает широкий спектр услуг, в том числе все виды генетических исследований. У нас удобно пройти ДНК-тесты на:

моногенные наследственные заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию, гемохроматоз, галактоземию и пр.;
липидный обмен и свертывание крови;
выявление риска развития сердечно-сосудистых, эндокринных, онкологических и нейродегенеративных заболеваний;
чувствительность к различным группам медикаментов;
предрасположенность к тем или иным видам спорта.

Доступны отдельные исследования и объединенные профили со скидкой — выбирайте вариант, который больше подойдет. Чтобы получить максимум полезной информации, закажите оформление генетического паспорта здоровья — мужского или женского в зависимости от пола ребенка. Вместе с документом Вы получите заключение опытного генетика.

Чтобы сдать анализы на генетику у ребенка, выбирайте нужный профиль и записывайтесь на ДНК-тесты любым удобным способом — через интернет-регистратуру или по телефонам офисов «Литех». Подробности о действующих скидках и акциях уточняйте у администраторов.

Все статьи

Генетик — чем занимается врач, когда нужна консультация

02.12.2016

Генетик — уникальный врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Он не только выявляет наличие генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе и на этапе планирования семьи.

Когда может понадобиться консультация генетика

Консультация может потребоваться при планировании семьи, на различных этапах ЭКО, во время вынашивания беременности, после родов.

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.

Прием у генетика необходим паре в следующих случаях:

беременность не наступает более 1 года;
супруге больше 35 лет;
у пациентов либо их родственников есть наследственные заболевания;
в анамнезе есть беременности, закончившиеся невынашиванием, мертворождением;
у пары были неудачные попытки ЭКО.

Проведя анализы, генетик поставит точный диагноз, выявит факторы риска рождения малыша с генетическими заболеваниями, даст рекомендации.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД — современный метод, позволяющий выявить генные аномалии у эмбриона, полученного в результате ЭКО. Исследование проводится до того, как эмбрион будет перенесен в матку в протоколе ЭКО. Диагностика осуществляется по рекомендации врача-генетика.

Так как для переноса отбираются только здоровые эмбрионы, у которых отсутствую аномалии, то у воспользовавшихся ПГД пациентов намного реже случается замирание беременности или ее прерывание на ранних сроках.

Проведения ПГД может быть рекомендовано в следующих случаях:

один из родителей — носитель заболевания;
в семье уже есть больной ребенок;
есть риск развития резус-конфлиткта при беременности.

ПГД — уникальная современная технология, позволяющая парам родить здорового малыша.

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны :: Здоровье :: РБК Стиль

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

Вопросы здоровья

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Планирование семьи

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Планирование детей

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Пренатальная диагностика

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Выяснение происхождения

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Неинвазивный генетический тест -цена, сделать генетический тест в клинике «Мать и дитя» в Москве

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
возраст беременной более 35 лет;
имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

носительство хромосомных перестроек одним из родителей
в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

Главная
Направления
Лабораторная диагностика
Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

Генетический анализ, отвечаем на вопросы: зачем нужен генетический анализ, кому показан, методы его проведения?

Зачем нужен генетический анализ

Исследования, основанные на методах генетического анализа, преследуют следующие цели:

Провести анализ на генетическую совместимость – так можно установить факт отцовства, материнства или кровного родства между людьми.
Подтвердить или опровергнуть наследственную предрасположенность пациента к различным тяжелым заболеваниям.
Вычислить следы ДНК инфекционных возбудителей, послуживших причиной развития той или иной болезни.
Создать генетический паспорт личности.

Определение генетической совместимости больше известно как анализ ДНК или тест на отцовство. Для этой процедуры особые показания не нужны, достаточно только желания родителей ребенка. Анализ ДНК чаще всего становится актуальным в процессе развода или раздела имущества. Кстати, выявить родство ребенка можно еще во время его внутриутробной жизни, во время беременности.

Неоспоримое достоинство генетического анализа на различные заболевания – его достоверность. Процедура гарантирует 100%-ный результат. С ее помощью можно определить предрасположенность малыша к ряду потенциальных заболеваний, среди которых числятся:

Артериальная гипертензия.
Инфаркт миокарда.
Тромбоз.
Сахарный диабет.
Дистрофия костной ткани.
Различные тяжелые патологии желудка и кишечника.
Патологии бронхо-легочного аппарата.
Заболевания щитовидной железы.

Если не упустить момент и провести генетический анализ при беременности в нужное время, можно обнаружить у плода те или иные отклонения. В некоторых ситуациях, обладая достаточной информацией о нарушении в развитии малыша, эту проблему реально исправить и обеспечить беременности благополучное течение. Не всех возбудителей тяжелых инфекционных заболеваний можно обнаружить, используя традиционные методы диагностики. Тогда на помощь приходит генетический анализ, и у врачей есть реальная возможность наиболее оперативно выявить ДНК инфекционных микроорганизмов в организме больного человека и получить про них максимум информации, чтобы подобрать правильный способ лечения. Тяжелейшие патологии, такие как, например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, на ранних этапах беременности также выявляют путем генетического анализа.

На основании выводов специалистов создают генетический паспорт личности, который содержит развернутую картину комбинированного анализа ДНК человека. Этот документ имеет первостепенное значение для пациента, так как может пригодиться в течение жизни, если возникнут какие-либо проблемы со здоровьем.

Кому показан генетический анализ

Сдавать кровь для исследования в генетической лаборатории необязательно, но в большинстве случаев хромосомный анализ становится гарантией спокойствия будущей мамы на протяжении всей беременности. В обязательном порядке пройти эту процедуру нужно женщинам, у которых есть основания опасаться, что их ребенок может родиться с теми или иными наследственными отклонениями. Давайте посмотрим, что может послужить этому причиной:

в семье одного или двух родителей в прошлом были случаи рождения детей с мутациями, отставаниями в развитии или врожденными патологиями;
будущей маме больше 35 лет, а отцу более 50. Поздняя беременность всегда сопряжена с риском развития тяжелых генных мутаций;
в прошлом беременная была зависима от вредных привычек в виде употребления алкоголя, наркотиков или продолжительное время вынуждена была принимать лекарства;
будучи в положении, женщина заболела инфекционной болезнью;
в прошлом беременная имела печальный опыт спонтанных выкидышей или мертворождения.

Генетические анализы после замершей беременности

К сожалению, не в наших силах предугадать и предотвратить все несчастья, которые приготовила для нас жизнь. Особенно остро понимает это женщина, перенесшая замершую беременность. Чем могут помочь генетики в этом случае?

О замершей беременности говорят, когда развитие эмбриона вдруг останавливается на ранних сроках гестации (как правило, до 12 – 13 недель беременности). Такой поворот событий чаще всего происходит у беременных старше 40 лет, однако от данной патологии не застрахована ни одна девушка/женщина детородного возраста.

В большинстве случаев замершая беременность объясняется генетическими аномалиями плода, хотя это не единственная причина патологии. Иногда в гибели плода виноваты представители заболеваний инфекционной природы: герпес, хламидиоз, токсоплазмоз. И все же практически 70 % случаев замирания до 8 недели беременности связывают именно с хромосомными нарушениями у плода. Основная черта генетических отклонений – их раннее проявление, причем многие из них делают состояние малыша несовместимым с жизнью. Такие генетические «катастрофы» могут происходить из-за неудачного соединения родительских генов, однако иногда хромосомы с генетическими поломками передают ребенку сами родители. Существует мнение, что если замершая беременность случается у женщины не в первый раз, то ее причиной, скорее всего, является фактор генетической природы. Однако утверждать это на 100% ученые не берутся.

После несчастья большинство пар не сдается – они решаются попытать счастья снова. Для того чтобы обезопасить женщину от повторения неудачного сценария развития беременности, врачи назначают ей ряд анализов, с помощью которых должны быть установлены причины предыдущей неразвивающейся беременности. Среди них обязательно присутствует хромосомный анализ крови. Сделать его нужно непременно, особенно если женщина уже отметила свое 35-летие, в ее анамнезе есть отметка о наследственных заболеваниях в семье или замершая беременность была в ее биографии не первой.

Конечно, молодым здоровым парам очень хочется верить, что несчастье произошло по неудачному стечению обстоятельств, и вовсе не было предопределено хромосомными «играми», однако в этом лучше удостовериться с помощью генетического анализа. Только располагая подробной информацией о состоянии здоровья будущих родителей, врач сможет им помочь.

Методы проведения генетических исследований

Существует неинвазивное и инвазивное генетическое обследование.

Неинвазивный метод исследования

Исследование такого характера считают первым шагом в генетическом «расследовании». Состоит оно из следующих процедур:

биохимическое исследование крови;
УЗИ.

Хромосомный анализ крови пациентки в положении проводят, ориентируясь на изменение концентрации некоторых белков в крови беременной с появлением в ее организме эмбриона. Определенные коэффициенты этих веществ являются показательными при разных нарушениях (сюда относится и синдром Дауна). Когда беременность протекает удовлетворительно, концентрация белков в ее организме изменяется естественным образом, поэтому во время проведения генетического анализа обязательно учитывают «возраст» плода.

На процедуре УЗИ замеряют размеры пространства воротничковой зоны ребенка, которое заполнено жидкостью. Это значение напрямую взаимосвязано с риском развития синдрома Дауна. Чрезмерный объем жидкости (другими словами, отек) указывает на возможные патологии и отклонения в развитии малыша.

Первое УЗИ проводят на сроке беременности 10 – 14 недель. Уже на этом этапе врач может диагностировать нарушения внутриутробного развития, если таковые имеются. Результаты хромосомного анализа и возможные риски для плода оценивают на основании всех исследуемых параметров: объема жидкости в воротничковой зоне, данных анализа на уровень белков в крови будущей мамы, а также ее возраста.

Чем раньше были проведены генетические анализы, тем раньше могут быть выявлены патологические изменения в организме ребенка, обусловленные поломкой хромосомного набора. Если в ходе генетического исследования выяснилось, что у ребенка есть предрасположенность к тому или иному генетическому отклонению, обследование беременной будет непременно продолжено. Делают это с помощью инвазивных методов.

Как работает генетика? | Гены в жизни

Генетика – это исследование того, как различные качества, называемые чертами, передаются от родителей к ребенку. Генетика помогает объяснить, что делает вас уникальным, почему члены семьи похожи друг на друга и почему некоторые болезни передаются по наследству. Когда мы прослеживаем пути этих качеств, мы следуем пакетам информации, называемым генами.

Как работают гены?

Ваше тело состоит из триллионов крошечных клеток. Почти каждая клетка вашего тела имеет ядро, своего рода штаб-квартиру, в которой находятся ваши гены.Ваш набор генов уникален для вас – даже ваши полные братья или сестры имеют немного другой набор генов. Гены – это инструкции для построения частей вашего тела и выполнения работы, которая поддерживает вашу жизнь, от переноса кислорода до переваривания пищи и всего остального, что мы делаем. Гены сгруппированы в коллекции, называемые хромосомами. У большинства людей 23 пары хромосом.

Откуда у вас гены?

Вы получили все гены от родителей.Для каждой пары их хромосом вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. Когда яйцеклетки и сперматозоиды собираются вместе, они создают полный набор из 46 хромосом или 23 пар.

Так почему же ваши гены не совпадают с генами ваших братьев и сестер? Как и у вас, у ваших родителей есть по две копии хромосом, которые они получили от своих родителей. Когда образуются сперматозоиды и яйцеклетки, пары хромосом разделяются независимо и случайным образом сортируются на две яйцеклетки у мамы или две сперматозоиды у папы.Вы можете получить одну хромосому в одной паре от своей мамы, а ваша сестра может получить вторую хромосому от этой пары. Это означает, что существует 8 388 608 возможных вариантов яйцеклеток и сперматозоидов. Это действительно чудо, что мы вообще похожи на своих родителей!

генов – это просто | East London Genes & Health

Простые объяснения генов и науки

Что такое клетки?

Прежде чем мы сможем понять гены, нам нужно поговорить о клетках! Клетки – это основные строительные блоки всего живого.Человеческие клетки слишком малы, чтобы их можно было увидеть невооруженным глазом, но ваше тело состоит из 1 000 000 000 000 из них. Ваши клетки работают вместе, чтобы заставить ваше тело работать. В теле есть сотни различных типов клеток, каждая из которых специально приспособлена для выполнения различных задач. Например, красные кровяные тельца переносят кислород, которым вы дышите, по всему телу.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : Самая большая клетка в мире – это страусиное яйцо, его можно увидеть невооруженным глазом.

Что такое ген?

Ваши гены – это инструкция для вашего тела.Почти в каждой клетке вашего тела скрыто химическое вещество под названием ДНК. Ген – это короткий участок ДНК.

Ваши гены содержат инструкции, которые говорят вашим клеткам производить молекулы, называемые белками. Белки выполняют в вашем теле различные функции, чтобы поддерживать ваше здоровье. Каждый ген несет в себе инструкции, определяющие ваши особенности, такие как цвет глаз, цвет волос и рост. Для каждой функции существуют разные версии генов. Например, одна версия (вариант) гена цвета глаз содержит инструкции для голубых глаз, другой тип содержит инструкции для карих глаз.

Из чего состоят гены? Почти в каждой клетке вашего тела скрыто химическое вещество под названием ДНК. Ген – это короткий участок ДНК. ДНК состоит из миллионов небольших химических веществ, называемых основаниями. Химические вещества бывают четырех типов: A, C, T и G. Ген – это участок ДНК, состоящий из последовательности As, Cs, Ts и Gs. Ваши гены настолько крошечные, что в каждой клетке вашего тела их около 20 000! Человеческие гены различаются по размеру от нескольких сотен оснований до более миллиона оснований.

У каждого человека около 20 000 генов и 3 000 000 000 оснований. Вся ваша последовательность генов и основ называется вашим геномом.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : последовательность вашего генома точно помещается на DVD.

Что такое хромосомы? Хромосома – это плотно намотанная спираль ДНК. Хромосомы находятся внутри ваших клеток. Такая плотная упаковка позволяет ДНК поместиться внутри крошечной клетки. У вас есть 23 пары хромосом в каждой клетке, разных типов, так что 46 на клетку – магическое число!

Что делают ваши гены? Ваши гены находятся почти в каждой клетке вашего тела.Каждый ген содержит инструкции, которые говорят вашим клеткам производить белки. Белки выполняют в ваших клетках самые разные задачи, такие как создание пигментов для глаз, питание мышц и борьба с вторгающимися бактериями. Например, некоторые клетки используют гены, содержащие инструкции по производству белка, называемого кератином. Белки кератина соединяются в вашем теле, образуя такие вещи, как волосы и ногти.

Играйте в Genes and Your Cells, чтобы узнать, как разные клетки используют разные гены для работы вашего тела.

Итак: гены состоят из ДНК, гены создают белки, белки создают клетки, а клетки делают вас …

Посмотрите видео о YourGenome от ДНК к белку, чтобы узнать, как все это работает

Откуда берутся ваши гены? Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас такой же цвет глаз, как у вашего отца, или такой же цвет волос, как у вашей мамы? Это потому, что вы наследуете свои гены от родителей. Половину вы получаете от мамы, а половину – от отца.Когда вы наследуете гены от родителей, вы получаете по две версии каждого гена, одну от мамы и одну от отца. Например, вы получите две версии генов, которые содержат инструкции по цвету глаз. Некоторые версии генов преобладают над другими; если вы получите гены голубых глаз от мамы и гены карих глаз от отца, у вас будут карие глаза, потому что гены карих глаз являются доминирующими. Итак, если вы унаследовали все гены от родителей, почему вы не совсем такие, как ваши братья и сестры?

Чем вы отличаетесь от своих братьев и сестер? Причина, по которой вы и ваши братья и сестры не идентичны, заключается в том, что у ваших мамы и папы есть две версии каждого гена, по одной от каждого из родителей.Когда они передают вам свои гены, они передают только одну из этих версий, и совершенно случайно, какая именно из них будет. Например, если у вашей мамы есть гены карих глаз и голубых глаз, она может передать синие гены вам, а коричневые – вашему брату или сестре.

Как гены влияют на ваше здоровье? Ваши гены – это инструкция, которая заставляет ваше тело работать. Иногда одно или несколько оснований ДНК в гене могут различаться у разных людей. Это называется вариантом. Вариант означает, что ген имеет несколько отличные от обычной версии инструкции.Иногда это может привести к тому, что ген дает клеткам разные инструкции для производства белка, поэтому белок работает по-другому. К счастью, большинство вариантов генов не влияют на здоровье. Но некоторые варианты действительно влияют на белки, которые делают действительно важные вещи в вашем теле, и тогда вы можете заболеть.

Сыграйте в нашу игру «Поиск генов», чтобы увидеть, сможете ли вы определить вариантные гены.

ЛЮБОПЫТНЫЙ ФАКТ : Группа крови O, которая полезна, поскольку ее можно перелить любому человеку в чрезвычайной ситуации, вызвана разновидностью гена ABO, которая останавливает его работу (нокаут).

Geneti c Условия: Генетические состояния – это заболевания, которые развиваются, когда вы наследуете вариант гена от своих родителей. В результате генетические заболевания обычно передаются в семьях. Ученые выявили более 10 000 генетических заболеваний. Одно генетическое заболевание называется серповидно-клеточной анемией. У людей с этим заболеванием есть вариант генов, содержащих инструкции по выработке белков гемолглобина. Гемоглобин помогает эритроцитам переносить кислород по телу.Эти гены серповидно-клеточного гемоглобина приводят к тому, что красные кровяные тельца принимают неправильную форму, что затрудняет перенос кислорода по телу. Не все варианты генов вызывают генетическое заболевание. Многие варианты вообще не имеют никакого эффекта, другие могут увеличить риск развития болезни.

Гены и общие состояния Ученые ищут варианты генов, которые могут повысить риск развития таких заболеваний, как диабет, болезнь Альцгеймера и рак. Это тяжелая работа, поскольку многие болезни могут развиваться очень сложным образом с участием множества различных генов, и на них также влияют факторы окружающей среды, такие как количество упражнений, ваш вес или курение.Редко есть женщины, которые особенно подвержены риску развития рака груди, потому что они несут некоторые варианты генов. Некоторые из этих генов были идентифицированы, и теперь можно посмотреть на гены людей, чтобы определить, подвержены ли они риску развития рака груди. Это может спасти жизни.

Как ваше окружение влияет на вас? На ваши характеристики влияет ваше окружение, а также ваши гены. Например, вы можете унаследовать от родителей гены, которые должны сделать вас высоким, но если у вас плохое питание, ваш рост может замедлиться.Чтобы попытаться понять, какое влияние на вас может оказать окружающая среда, ученые изучают однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены, поэтому любые различия в личности, здоровье и способностях вызваны различиями в их среде обитания.

Сыграйте в «Беспокойный близнец», чтобы узнать, насколько сильно ваше окружение может повлиять на вас.

Почему ученые изучают гены? Ученые совершили огромный прорыв в генетических исследованиях за последние несколько лет, узнавая все больше и больше о наших генах и о том, как они заставляют наше тело работать.Ученые исследуют наши гены, чтобы определить семейные отношения, проследить наших предков и найти гены, участвующие в заболеваниях. Это дает им инструменты, чтобы придумать лучшие способы сохранить наше здоровье. Большой прорыв в генетических исследованиях произошел в 2003 году с результатами проекта «Геном человека».

Посмотрите видео о вашем геноме в увеличенном масштабе

Что такое проект “Геном человека”? Проект «Геном человека» был международным исследованием, целью которого было попытаться понять весь наш генетический код – полное руководство о том, как работает наш организм.Тысячи ученых по всему миру работали более десяти лет, чтобы прочитать каждую инструкцию в каждом гене группы добровольцев и составить картину среднего генома человека. Они обнаружили, что почти в каждой клетке нашего тела содержится около 20 000 генов. Большинство генов одинаковы у всех людей, но небольшое количество генов, менее 1%, немного различается у разных людей. Эти небольшие различия вносят свой вклад в наши уникальные особенности. Наше новое понимание генома человека ведет ко многим достижениям в том, как мы лечим болезни и недуги.

Как насчет персонализированной медицины? Скоро каждый сможет прочитать свои гены. В 2015 году это стоит около 5000 фунтов стерлингов, поэтому доступно не всем. Врач может использовать эту информацию, чтобы дать вам конкретные лекарства, адаптированные к вашим генам. В настоящее время многие лекарства подходят для всех, но не для всех одинаково. Некоторые люди действительно хорошо реагируют на лекарство, некоторые могут вообще не реагировать, а у других возникают серьезные побочные эффекты. Ученые изучают, как различия в ваших генах влияют на вашу реакцию на лекарства.Эти генетические различия помогут врачам предсказать, какие лекарства подействуют на вас, и назначить индивидуальное лечение.

Гены могут многое рассказать нам о том, как лечить и предотвращать болезни, но это еще не все … Изучение генов людей по всему миру также может рассказать нам о наших предках.

А как насчет генетики больших популяций? Изучение ваших генов может показать, откуда произошли ваши предки. Факты свидетельствуют о том, что люди изначально прибыли из Африки и расселились по всему остальному миру.По мере того как люди мигрировали по миру, в их генах развивались крошечные вариации. Со временем это происходит естественным образом, чтобы помочь людям пережить изменения. Затем эти варианты передавались из поколения в поколение. Ученые изучают гены разных популяций людей по всему миру, чтобы обнаружить эти вариации, проследить их во времени и составить карту того, как передвигались наши предки.

Генетика захватывающая, вот где можно узнать больше

Авторы Элис Маллис, Дэвид ван Хил, Фрэн Балквилл и Кам Ислам.

Объяснение генов и генетики – Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план для вашего тела – ваши гены. Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы – это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края.Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена.Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера.(Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая – от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами.Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY – биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме. Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными.Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

аутосомно-доминантный – где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
аутосомно-рецессивный – где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
Х-сцепленный доминант – где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
Х-сцепленный рецессивный – где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
Y-сцеплены – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
, совмещенный – где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит объединенные физические характеристики
митохондрий – где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частым взаимодействием между аллелями является доминантное / рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля для карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 – Группа крови отца (OO, группа O)

Группа крови матери

53 (группа A)

(группа A)

(AO, группа A)

OO
(группа O)

Сочетание аллелей, которые у вас есть называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта – в данном случае группа крови А – это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования – он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 – Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)

Qq
(носитель)

qq
(пораженный)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются содоминантными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 – Группа крови отца – (группа B)

Группа крови матери

(группа AB)

9025O

(группа A)

OB
(группа B)

OO
(группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводит путем копирования своих Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое хотя бы частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики – это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку, учитывающую обстоятельства вашей семьи, культуру и убеждения.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Объяснение генов и генетики – Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы – это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY – биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

аутосомно-доминантный – где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
аутосомно-рецессивный – где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
Х-сцепленный доминант – где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
Х-сцепленный рецессивный – где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
Y-сцеплены – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
, совмещенный – где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит объединенные физические характеристики
митохондрий – где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Группы крови

Рисунок 1 – Группа крови отца (OO, группа O)

Группа крови матери

53 (группа A)

(группа A)

(AO, группа A)

OO
(группа O)

Рецессивные генетические состояния

Рисунок 2 – Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)

Qq
(носитель)

qq
(пораженный)

Ко-доминантные гены

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена на рисунке 3.

Рисунок 3 – Группа крови отца – (группа B)

Группа крови матери

(группа AB)

9025O

(группа A)

OB
(группа B)

OO
(группа O)

Изменения генов в клетках

Генетические состояния

Три способа возникновения генетических состояний:

изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Генетическое консультирование и тестирование

Куда обратиться за помощью

Объяснение генов и генетики – Better Health Channel

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY – биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

аутосомно-доминантный – где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
аутосомно-рецессивный – где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
Х-сцепленный доминант – где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
Х-сцепленный рецессивный – где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
Y-сцеплены – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
, совмещенный – где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит объединенные физические характеристики
митохондрий – где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Группы крови

Рисунок 1 – Группа крови отца (OO, группа O)

Группа крови матери

53 (группа A)

(группа A)

(AO, группа A)

OO
(группа O)

Рецессивные генетические состояния

Рисунок 2 – Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)

Qq
(носитель)

qq
(пораженный)

Ко-доминантные гены

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена на рисунке 3.

Рисунок 3 – Группа крови отца – (группа B)

Группа крови матери

(группа AB)

9025O

(группа A)

OB
(группа B)

OO
(группа O)

Изменения генов в клетках

Генетические состояния

Три способа возникновения генетических состояний:

изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Генетическое консультирование и тестирование

Куда обратиться за помощью

Объяснение генов и генетики – Better Health Channel

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY – биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Гены, находящиеся на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

аутосомно-доминантный – где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
аутосомно-рецессивный – где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
Х-сцепленный доминант – где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
Х-сцепленный рецессивный – где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
Y-сцеплены – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
, совмещенный – где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит объединенные физические характеристики
митохондрий – где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Цвет глаз и группы крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Группы крови

Рисунок 1 – Группа крови отца (OO, группа O)

Группа крови матери

53 (группа A)

(группа A)

(AO, группа A)

OO
(группа O)

Рецессивные генетические состояния

Рисунок 2 – Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)

Qq
(носитель)

qq
(пораженный)

Ко-доминантные гены

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена на рисунке 3.

Рисунок 3 – Группа крови отца – (группа B)

Группа крови матери

(группа AB)

9025O

(группа A)

OB
(группа B)

OO
(группа O)

Изменения генов в клетках

Генетические состояния

Три способа возникновения генетических состояний:

изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Генетическое консультирование и тестирование

Куда обратиться за помощью

Функции, состав, проект «Геном человека» и исследования

У всех живых существ есть гены.Они существуют по всему телу. Гены – это набор инструкций, которые определяют, каков организм, его внешний вид, как он выживает и как ведет себя в окружающей среде.

Гены состоят из вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК. Они дают инструкции живому существу производить молекулы, называемые белками.

Генетик – это человек, изучающий гены и способы их применения для улучшения аспектов жизни. Генная инженерия может обеспечить ряд преимуществ для людей, например, увеличивая продуктивность пищевых растений или предотвращая заболевания людей.

Гены – это участки ДНК, которые отвечают за различные функции, такие как создание белков. Длинные цепи ДНК с большим количеством генов составляют хромосомы. Молекулы ДНК находятся в хромосомах. Хромосомы расположены внутри ядра клетки.

Каждая хромосома представляет собой одну длинную одиночную молекулу ДНК. Эта ДНК содержит важную генетическую информацию.

Хромосомы имеют уникальную структуру, которая помогает удерживать ДНК плотно обернутой вокруг белков, называемых гистонами.Если бы молекулы ДНК не были связаны гистонами, они были бы слишком длинными, чтобы поместиться внутри клетки.

Гены различаются по сложности. У людей они имеют размер от нескольких сотен оснований ДНК до более чем 2 миллионов оснований.

Различные живые существа имеют разную форму и разное количество хромосом. У человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. У осла 31 пара хромосом, у ежа – 44, а у плодовой мушки – всего 4.

ДНК содержит биологические инструкции, которые делают каждый вид уникальным.

ДНК передается от взрослых организмов к их потомству во время воспроизводства. Строительные блоки ДНК называются нуклеотидами. Нуклеотиды состоят из трех частей: фосфатной группы, сахарной группы и одного из четырех типов азотистых оснований.

Ген состоит из длинной комбинации четырех различных нуклеотидных оснований или химических веществ. Есть много возможных комбинаций.

Четыре нуклеотида:

A (аденин)
C (цитозин)
G (гуанин)
T (тимин)

Различные комбинации букв ACGT придают людям разные характеристики.Например, у человека с комбинацией ATCGTT могут быть голубые глаза, а у человека с комбинацией ATCGCT – карие глаза.

Чтобы повторить более подробно :

Гены несут коды ACGT. У каждого человека тысячи генов. Они похожи на компьютерную программу и делают человека тем, чем он является.

Ген – это крошечный участок длинной молекулы с двойной спиралью ДНК, который состоит из линейной последовательности пар оснований. Ген – это любой участок ДНК с закодированными инструкциями, которые позволяют клетке производить определенный продукт – обычно белок, такой как фермент, – который запускает одно точное действие.

ДНК – это химическое вещество, которое присутствует в цепях. Каждая клетка в организме человека имеет одинаковую ДНК, но ДНК каждого человека разная. Это то, что делает каждого человека уникальным.

ДНК состоит из двух длинных парных цепей, образующих знаменитую двойную спираль. Каждая нить содержит миллионы химических строительных блоков, называемых основаниями.

Гены определяют почти все, что касается живого существа. Один или несколько генов могут влиять на конкретный признак. Гены также могут взаимодействовать с окружающей средой человека и изменять то, что ген производит.

Гены влияют на сотни внутренних и внешних факторов, например, приобретет ли человек определенный цвет глаз или какие заболевания у него могут развиться.

Некоторые болезни, такие как серповидноклеточная анемия и болезнь Хантингтона, передаются по наследству, и на них также влияют гены.

Ген – основная единица наследственности в живом организме. Гены происходят от наших родителей. Мы можем унаследовать наши физические черты и вероятность заразиться определенными заболеваниями и состояниями от родителей.

Гены содержат данные, необходимые для создания и поддержания клеток и передачи генетической информации потомству.

Каждая ячейка содержит два набора хромосом: один набор идет от матери, а другой – от отца. Мужская сперма и женская яйцеклетка несут по одному набору из 23 хромосом каждая, включая 22 аутосомы плюс половые хромосомы X или Y.

Женщина наследует Х-хромосому от каждого родителя, а мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Проект “Геном человека” (HGP) – крупный научно-исследовательский проект. Это самая крупная исследовательская деятельность, когда-либо проводившаяся в современной науке.

Он направлен на определение последовательности химических пар, составляющих ДНК человека, а также на идентификацию и картирование примерно от 20 000 до 25 000 генов, составляющих геном человека.

Проект был начат в 1990 году группой международных исследователей, Национальными институтами здравоохранения США (NIH) и Министерством энергетики.

Цель заключалась в том, чтобы упорядочить 3 миллиарда букв или пар оснований в геноме человека, которые составляют полный набор ДНК в человеческом теле.

Делая это, ученые надеялись предоставить исследователям мощные инструменты не только для понимания генетических факторов болезней человека, но и для открытия дверей для новых стратегий диагностики, лечения и профилактики.

HGP был завершен в 2003 году, и все полученные данные доступны для свободного доступа в Интернете.Помимо людей, HGP также изучал другие организмы и животных, такие как плодовая муха и кишечная палочка.

Более трех миллиардов комбинаций нуклеотидов или комбинаций ACGT было обнаружено в геноме человека или в совокупности генетических особенностей, которые могут составлять человеческое тело.

Картирование генома человека приближает ученых к разработке эффективных методов лечения сотен болезней.

В рамках проекта было открыто более 1800 генов болезней.Это облегчило исследователям поиск гена, который, как предполагается, вызывает наследственное заболевание, за считанные дни. До того, как было проведено это исследование, на поиск гена могли уйти годы.

Генетические тесты могут показать человеку, есть ли у него генетический риск определенного заболевания. Результаты могут помочь специалистам в области здравоохранения диагностировать заболевания.

Ожидается, что HGP ускорит прогресс в медицине, но еще многое предстоит узнать, особенно в отношении того, как ведут себя гены и как их можно использовать в лечении.По меньшей мере 350 продуктов на основе биотехнологий в настоящее время проходят клинические испытания.

В 2005 году был создан HapMap, каталог общих генетических вариаций или гаплотипов в геноме человека. Эти данные помогли ускорить поиск генов, участвующих в распространенных заболеваниях человека.

В последние годы генетики обнаружили еще один слой наследуемых генетических данных, которые хранятся не в геноме, а в «эпигеноме», группе химических соединений, которые могут указывать геному, что ему делать.

В организме ДНК содержит инструкции по построению белков, и эти белки отвечают за ряд функций в клетке.

Эпигеном состоит из химических соединений и белков, которые могут прикрепляться к ДНК и управлять различными действиями. Эти действия включают включение и выключение генов. Это может контролировать производство белков в определенных клетках.

Генные переключатели могут включать и выключать гены в разное время и на разное время.

Недавно ученые обнаружили генетические переключатели, которые увеличивают продолжительность жизни и улучшают физическую форму червей. Они считают, что это может быть связано с увеличением продолжительности жизни млекопитающих.

Генетические переключатели, которые они обнаружили, включают ферменты, активность которых повышается после легкого стресса на раннем этапе развития.

Это увеличение производства ферментов продолжает влиять на экспрессию генов на протяжении всей жизни животного.

Это может привести к прорыву в достижении цели по разработке лекарств, которые могут переключать эти переключатели для улучшения метаболических функций человека и увеличения продолжительности жизни.

Маркировка генов

Когда эпигеномные соединения присоединяются к ДНК в клетке и изменяют функцию, они, как говорят, «маркируют» геном.

Метки не изменяют последовательность ДНК, но они меняют способ использования клетками инструкций ДНК.

Метки могут передаваться от ячейки к ячейке по мере их деления, и они могут даже передаваться от одного поколения к другому.

Специализированные клетки могут управлять многими функциями организма.Например, специализированные клетки в красных кровяных тельцах производят белки, которые переносят кислород из воздуха в остальные части тела. Эпигеном контролирует многие из этих изменений в геноме.

Химические метки на ДНК и гистонах могут перестраиваться по мере изменения специализированных клеток и эпигенома на протяжении всей жизни человека.

Факторы образа жизни и окружающей среды, такие как курение, диета и инфекционные заболевания, могут вызывать изменения в эпигеноме. Они могут подвергнуть человека давлению, вызывающему химические реакции.

Эти ответы могут привести к прямым изменениям эпигенома, и некоторые из этих изменений могут быть разрушительными. Некоторые болезни человека возникают из-за нарушений в работе белков, которые «читают» и «записывают» эпигеномные метки.

Некоторые из этих изменений связаны с развитием болезни.

Рак может возникнуть в результате изменений генома, эпигенома или обоих. Изменения в эпигеноме могут включать или выключать гены, которые участвуют в росте клеток или иммунном ответе.Эти изменения могут вызвать неконтролируемый рост, признак рака или неспособность иммунной системы разрушить опухоль.

Исследователи сети Атласа генома рака (TCGA) сравнивают геномы и эпигеномы нормальных клеток с геномами раковых клеток в надежде составить текущий и полный список возможных эпигеномных изменений, которые могут привести к раку.

Исследователи эпигеномики сосредоточены на попытках нанести на карту местоположения и понять функции всех химических меток, которые маркируют геном.Эта информация может привести к лучшему пониманию человеческого тела и знанию способов улучшения здоровья человека.

Генная терапия

При генной терапии гены вставляются в клетки и ткани пациента для лечения заболевания, обычно наследственного. Генная терапия использует участки ДНК для лечения или предотвращения болезни. Эта наука все еще находится на начальной стадии, но уже добилась определенных успехов.

Например, в 2016 году ученые сообщили, что им удалось улучшить зрение 3 взрослых пациентов с врожденной слепотой с помощью генной терапии.

В 2017 году эндокринолог-репродуктолог Джон Чжан и его команда из Центра фертильности Нью-Хоуп в Нью-Йорке революционным образом использовали методику, называемую заместительной митохондриальной терапией.

Объявили о рождении ребенка от матери со смертельным генетическим дефектом. Исследователи объединили ДНК двух женщин и одного мужчины, чтобы избежать дефекта.

В результате родился здоровый мальчик с тремя генетическими родителями. Этот тип исследований все еще находится на начальной стадии, и многое еще неизвестно, но результаты выглядят многообещающими.

Ученые ищут различные способы лечения рака с помощью генной терапии. Экспериментальная генная терапия может использовать собственные клетки крови пациента для уничтожения раковых клеток. В одном исследовании у 82 процентов пациентов рак уменьшился как минимум наполовину в какой-то момент во время лечения.

Тестирование генов для прогнозирования рака

Еще одно использование генетической информации – помочь предсказать, у кого с большой вероятностью разовьется болезнь, например болезнь Альцгеймера с ранним началом или рак груди.

Женщины с геном BRCA1 имеют значительно более высокий шанс развития рака груди. Женщина может пройти тест, чтобы выяснить, является ли она носителем этого гена. У носителей BRCA1 есть 50-процентная вероятность передать аномалию каждому из своих детей.

Генетические тесты для персонализированной терапии

Ученые говорят, что однажды мы сможем протестировать пациента, чтобы выяснить, какие лекарства лучше всего подходят для него, в зависимости от его генетической структуры.