Генетики это – Становление и развитие генетики (предметы и задачи генетики, этапы развития генетики, методы генетических исследований, значение генетики)

Содержание

это... Генетика и здоровье. Методы генетики

Генетика – это наука, изучающая закономерности передачи признаков от родительских особей к потомкам. Эта дисциплина также рассматривает их свойства и способность к изменчивости. При этом в качестве носителей информации выступают особые структуры – гены. В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она имеет несколько разделов, каждый из которых обладает своими задачами и объектами исследований. Наиболее важные из разделов: классическая, молекулярная, медицинская генетики и генная инженерия.

Классическая генетика

Классическая генетика – это наука о наследственности. Это свойство всех организмов передавать во время размножения свои внешние и внутренние признаки потомству. Классическая генетика также занимается изучением изменчивости. Она выражается в нестабильности признаков. Эти изменения накапливаются из поколения в поколение. Только благодаря такому непостоянству организмы могут приспособиться к изменениям в окружающей их среде.

Наследственная информация организмов заключена в генах. В настоящее время их рассматривают с точки зрения молекулярной генетики. Хотя возникли эти понятия еще задолго до появления этого раздела.

Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.

Молекулярная генетика

Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов – это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты - основа генетического материала.

Открытие «наследственных молекул»

Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.

Развитие науки в 20-м веке

Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки – это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты – РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. Строение ДНК было выяснено в 1953 г., а РНК - в период с 1961 по 1964 год.

С этого времени молекулярная генетика стала развиваться семимильными шагами. Эти открытия стали основой исследований, в результате которых были раскрыты закономерности развертывания наследственной информации. Этот процесс осуществляется на молекулярном уровне в клетках. Также были получены принципиально новые сведения о хранении информации в генах. Со временем было установлено, как происходят механизмы удвоения ДНК перед делением клеток (репликация), процессы считывания информации молекулой РНК (транскрипция), синтез белков-ферментов (трансляция). Также были обнаружены принципы изменения наследственности и выяснена их роль во внутренней и внешней среде клеток.

Расшифровка структуры ДНК

Методы генетики интенсивно развивались. Важнейшим достижением стала расшифровка хромосомной ДНК. Выяснилось, что существует всего два типа участков цепи. Они отличаются друг от друга расположенностью нуклеотидов. У первого типа каждый участок своеобразен, то есть ему присуща уникальность. Второй же содержал разное количество регулярно повторяющихся последовательностей. Они были названы повторами. В 1973 году был установлен тот факт, что уникальные зоны всегда прерываются определенными генами. Отрезок всегда заканчивается повтором. Этот промежуток кодирует определенные ферментативные белки, именно по ним «ориентируется» РНК при считывании информации с ДНК.

Первые открытия в генной инженерии

Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.

Процесс репликации

Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду - гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.

Генетика – наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация – процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.

Генетика и здоровье

Все сведения, связанные с точечным воспроизведением наследственной информации во время процессов репликации ДНК, широко применяются в современной медицинской практике. Досконально изученные закономерности свойственны как здоровым организмам, так и в случаях патологических изменений в них. Например, доказано и подтверждено опытами, что излечение некоторых болезней может быть достигнуто при влиянии извне на процессы репликации генетического материала и деления соматических клеток. Особенно если патология функционирования организма связана с процессами метаболизма. Например, такие заболевания, как рахит и нарушение фосфорного обмена, напрямую вызваны угнетением репликации ДНК. Как же можно изменить такое состояние извне? Уже синтезированы и опробованы лекарственные препараты, стимулирующие угнетенные процессы. Они активизируют репликацию ДНК. Это способствует нормализации и восстановлению патологических состояний, связанных с заболеванием. Но генетические исследования не стоят на месте. С каждым годом получают все больше данных, помогающих не просто излечить, а предотвратить возможную болезнь.

Генетика и лекарственные препараты

Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.

В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.

Процессы транскрипции и трансляции

После того как были проведены опытные лабораторные тесты по генетике и получены результаты о роли ДНК и генов как матриц для синтеза белков, некоторое время ученные высказывали мнение, что аминокислоты собираются в более сложные молекулы тут же, в ядре. Но после получения новых данных стало ясно, что это не так. Аминокислоты не строятся на участках генов в ДНК. Было установлено, что этот сложный процесс протекает в несколько этапов. Сначала с генов снимаются точные копии – информационные РНК. Эти молекулы выходят из ядра клетки и передвигаются к особым структурам – рибосомам. Именно на этих органеллах и происходят сборка аминокислот и синтез белков. Процесс получения копий ДНК получил название «транскрипция». А синтез белков под контролем информационной РНК – «трансляция». Изучение точных механизмов этих процессов и принципов влияния на них - главные современные задачи по генетике молекулярных структур.

Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине

В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования. Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком.

Современная генетика – это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.

Значение исследования процессов генетической рекомбинации

Очень большое значение для медицины имеет также детальное изучение процессов генетической рекомбинации, которая отвечает за передачу и обмен участков хромосом и отдельных генов. Это важный фактор в развитии инфекционных заболеваний. Генетическая рекомбинация лежит в основе проникновения в клетки человека и внедрения в ДНК чужеродного, чаще вирусного, материала. В результате происходит синтез на рибосомах не «родных» организму белков, а патогенных для него. По этому принципу происходит репродукция в клетках целых колоний вирусов. Методы генетики человека направлены на разработку средств борьбы с инфекционными заболеваниями и для предотвращения сборки патогенных вирусов. Кроме того, накопление информации о генетической рекомбинации позволило понять принцип обмена генов между организмами, что привело к появлению геномодифицированных растений и животных.

Значение молекулярной генетики для биологии и медицины

За последнее столетие открытия сначала в классической, а потом уже в молекулярной генетике оказали огромное, и даже решающее влияние на прогресс всех биологических наук. Особенно сильно шагнула вперед медицина. Успехи генетических исследований позволили понять некогда непостижимые процессы наследования генетических признаков и развития индивидуальных особенностей человека. Примечательно и то, как быстро эта наука из чисто теоретической переросла в практическую. Она стала важнейшей для современной медицины. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей послужило базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека. Именно генетика дала толчок развитию таких наук, как вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология и иммунология.

fb.ru

ГЕНЕТИКА - это... Что такое ГЕНЕТИКА?

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В её основу легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании разл. сортов гороха (1865), а также… …   Биологический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — [гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению] биол. раздел биологии, изучающий законы наследственности и изменчивости организмов. Словарь иностранных слов. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos относящийся к рождению, происхождению)… …   Словарь иностранных слов русского языка

  • генетика — продажная девка империализма Словарь русских синонимов. генетика сущ., кол во синонимов: 11 • биология (73) • …   Словарь синонимов

  • Генетика — (греч. genetikos – относящийся к происхождению) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетика занимает одно из центральных мест в комплексе биологических дисциплин; ее объектом является генотип, выполняющий функцию… …   Энциклопедия культурологии

  • генетика — раздел биологии, изучающий законы наследования признаков. Генетику не следует путать с психологией генетической, изучающей развитие поведения от момента рождения до смерти. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998.… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греческого genesis происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Современная энциклопедия

  • ГЕНЕТИКА — (от греч. genesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня… …   Большой Энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, наука, изучающая НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. К предмету генетики относятся: зависимости характерных признаков отдельного организма от его ГЕНОВ, основы их передачи потомству, причины изменения признаков вследствие МУТАЦИИ. Поведение человека,… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • ГЕНЕТИКА — ГЕНЕТИКА, генетики, жен. (от греч. genea рождение, род) (биол.). Отрасль биологии, изучающая условия зарождения организмов, их изменчивости и передачи наследственных свойств. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 …   Толковый словарь Ушакова

  • ГЕНЕТИКА — [нэ ], и, жен. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. | прил. генетический, ая, ое. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 …   Толковый словарь Ожегова

  • dic.academic.ru

    Генетика | Биология

    Генетика, наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие характеристики жизни в целом, а генетика служит фундаментом всей биологии.

    В течение тысячелетий при разведении домашних животных и культурных растений человек пользовался добытыми на основании опыта сведениями о передаче от поколения к поколению хозяйственно-полезных признаков. Однако первые научные представления о сущности явлений наследственности и изменчивости появились лишь во 2-й пол. 19 в. В 1865 г. Г.  Мендель сообщил результаты своих опытов по скрещиванию сортов гороха и сформулировал закономерности наследования «зачатков» (позднее их назвали  генами ), определяющих альтернативные признаки. Эта работа была понята и оценена только в 1900 г., когда законы Менделя независимо друг от друга заново открыли трое учёных. С этого момента началось бурное развитие генетики, подготовленное достигнутыми в кон. 19 в. успехами цитологии (выяснение механизмов  митоза и  мейоза, гипотеза о роли клеточного ядра в наследственности, теоретические работы А. Вейсмана и др.). В первой трети 20 в. была выявлена роль  мутаций в наследственной изменчивости, а также получены первые результаты по искусственному мутагенезу. Т.Х.  Морган и его ученики создали  хромосомную теорию наследственности. Плодотворно развивалась генетика и в нашей стране: Н.И.  Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, были выполнены выдающиеся работы по изучению сложного строения гена, установлена роль мутационного процесса в эволюции природных популяций, что позволило объединить закономерности генетики с дарвинизмом. Крупных успехов отечественные учёные достигли в частной генетике растений и животных. Вместе с тем неясным оставался один из самых принципиальных вопросов – вопрос о химической природе генетического материала – «вещества наследственности». Наконец, в 1944 г. экспериментально было доказано, что этим веществом у бактерий являются  нуклеиновые кислоты, точнее –  дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК. Начавшееся с сер. 20 в. широкое применение в генетических исследованиях методов и идей химии, физики и математики привело к возникновению молекулярной генетики и, несколько шире,  молекулярной биологии. Датой рождения последней обычно считают 1953 г., когда Дж.  Уотсон и Ф. Крик не только установили структуру ДНК (предложили модель т. н. двойной спирали), но и объяснили биологические функции этой гигантской молекулы (а значит, и свойства наследственности и изменчивости) её химическим строением.

    Следующими достижениями стали установление принципов работы  генетического кода  (1961–1965), выяснение различных аспектов организации и функционирования генетического материала у разных групп организмов, создание  генной инженерии. В самом начале 21 в. международная группа учёных завершила многолетнюю работу по расшифровке  генома человека.

    Генетика внесла огромный вклад в решение многих проблем сельского хозяйства, медицины, микробиологической и фармацевтической промышленности. Все шире её методы используются в криминалистике, палеонтологии, истории. Без учёта генетических закономерностей невозможно понимание фундаментальных свойств жизни, характера её эволюции на Земле. Таким образом, генетика остаётся одной из наиболее перспективных и быстро развивающихся отраслей биологии.

    Основы генетики. Гибридологический метод.
    Законы Менделя.
    Генотип и фенотип.
    Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование.
    Генетика человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные заболевания, их профилактика.
    Наследственная изменчивость, ее виды. Виды мутаций, их причины. Роль мутаций в эволюции органического мира и селекции.
    Разнообразие сортов растений и пород животных – результат селекционной работы ученых. Закон Н. И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости.
    Гибридологический метод изучения наследственности. Первый и второй законы Менделя.
    Цитологические основы закономерностей наследования.
    Дигибридное скрещивание. Второй закон Менделя.
    Сцепление наследования генов. Генетика пола.

    ebiology.ru

    Основы генетики : Все про гены!

    Генетика

     

           ДНК - молекулярная основа наследственности. Каждая молекула ДНК является двойной цепочкой из нуклеотидов (полинуклеотидов, соединяющихся посредине, образуя двойную спираль).

     

          Генетика (с стард.грец. genetikos - порождать и genesis-рождение) - область биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов. Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был использован еще в доисторические времена для улучшения производительности злаковых культур и животных путем селективного разведения. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами.

     

          Гены являются участками в ДНК - молекула, состоящая из цепи четырех различных типов нуклеотидов - последовательность которых и есть генетической информацией, которую наследуют организмы. В подавляющем большинстве случаев ДНК присутствуют в форме двойных основ, с нуклеотидами на каждой основе, комплементарно дополняющих друг друга. Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера - это физический метод копирования генов, которые могут быть унаследованы.

     

          Последовательности нуклеотидов в генах транслируются клетками для выработки цепи аминокислот и синтеза белков - порядок аминокислот в белке соответствует порядку нуклеотидов в гене. Эта связь между последовательностью нуклеотидов и последовательность аминокислот называется генетическим кодом. Аминокислоты в белке определяют, каким образом они составляют трехмерную форму, которая, в свою очередь, отвечает за функцию белка. Белки выполняют практически все функции необходимые для жизнедеятельности клеток. При изменение последовательности оснований в том участке молекулы ДНК, которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность аминокислот белка, изменив его форму и функции, что часто приводит к негативному влиянию на функционирование клеток и организма в целом. Причем в большинстве случаев происходит изменение только одного нуклеотида. Часто это вызывает какое-то определенное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству.

     

        Хотя генетические особенности играют чрезвычайно большую роль в появлении, развитии, функционировании и поведении организмов, конечный результат (совокупность признаков и особых свойств организма) является сочетанием генетических факторов с условиями в которых происходит развитие организма. Например, наследственность играет значительную роль в формировании такого признака, как рост человека, однако, особенности питания и другие условия (например физическая активность, специфические упражнения и т.д.), могут в значительной степени модулировать указанный признак в зависимости от условий.

     

    Работы Грегора Менделя и классическая генетика


           Основы современной генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем - немецко-чешским монахом - августином и ученым, который изучал природу наследования признаков у растений. В своей работе "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Опыты над гибридизацией растений"), опубликованной в 1865 году Naturforschender Verein (Общество по исследованию природы), в городе Брно (современная Чехия, тогда территория Австрийской Империи), Мендель проследил порядок наследования определенных признаков для гороха и правильно описал их математически. Хотя описанный тип наследования может наблюдаться только для нескольких признаков, в работах Менделя выдвигается мнение, что наследственность является дискретной и постоянной, а не приобретенной и, что характер наследования многих признаков может быть объяснен и описан с помощью простых математических правил и пропорций.

     

          Важность работы Менделя не получила широкого понимания аж до 1890-х, когда после его смерти другие ученые, работая над подобными проблемами, вновь обратили внимание на его исследования. Уильям Бэтсон, сторонник работы Менделя, в 1905 году предложил название новой научной дисциплины - Генетика. (Прилагательное генетический, происходит от греческого слова genesis-«γένεσις, происхождения, а то и от слова genno-γεννώ," дать жизнь, родить ", предшествует существительному, и впервые был использован в биологии в 1860 году). Бэтсон популяризировал использование слова генетика для описания науки наследования в своей вступительной речи на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне (Англия) в 1906 году.

     

          После возвращения к результатам исследований Менделя, ученые пытались определить, какие именно молекулы в клетке отвечают за наследственность. В 1910 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся на хромосомах, опираясь на наблюдения сцепленного наследования у дрозофилы. В 1913 его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетической связи, чтобы показать, что гены расположены линейно на хромосоме.

     

    Особенности наследования
    Дискретное наследование и законы Менделя


           На фундаментальном уровне наследования в организмах происходит с помощью определенных дискретных признаков, которые однозначно определяются генами. Это свойство впервые была обнаружена Грегором Менделем, который изучал сегрегации наследственных признаков на примере гороха. В своих экспериментах, где он изучал особенности цвета цветка, Мендель заметил, что цветы каждого гороха были или фиолетовые или белые - и никогда не наблюдалось наличие промежуточного цвета. Это отличие, наличие различных вариантов одного и того же гена называются аллелями.

     

          В случае с горохом, который относится к диплоидному виду, каждое растение имеет две аллели данного гена, где одна аллель передается от каждого из родителей. Многие виды, включая человека, имеют именно эту схему наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одной и той же аллели определенного гена, называются гомозиготными, а организмы с двумя разными аллелями определенного гена называются гетерозиготными.

     

          Набор аллелей для данного организма, называется его генотипом, а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его фенотип. Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. кодоминантность - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.

     

          Когда пара организмов размножается половым путем, их потомки случайно наследуют один из двух аллелей от каждого из родителей. Наблюдение дискретного наследования и сегрегация аллелей в общем известны как первый закон Менделя, или закон сегрегации (закон единообразия гибридов первого поколения).

     

    Взаимодействие нескольких генов


           Человеческий рост представляет собой комплексный генетический признак. Результаты исследования, полученные Фрэнсисом Гальтон в 1889 году, показывают взаимосвязь между ростом потомков и средним ростом их родителей. Однако корреляция не является абсолютной и присутствуют значительные отклонения от генетической изменчивости в росте потомков, что свидетельствует о том, что окружающая среда является также важным фактором этого признака.

     

          Организмы имеют тысячи генов, а во время полового размножения ассортимент этих генов в основном является независимым, то есть их наследования происходит случайным образом без связи между ними. Это означает, что наследование аллелей для желтого или зеленого цвета горошка не имеет отношения к наследованию аллелей для белого или фиолетового цвета цветов. Этот феномен, известный как "Второй закон Менделя", или "Закон независимого наследования" (закон расщепления признаков), означает, что аллели разных генов перемешиваются между родителями для формирования потомков с различными комбинациями. Некоторые гены не могут быть унаследованы отдельно, поскольку для них предназначена определенная генетическая связь, которая обсуждается в дальнейшем в статье.

     

          Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что они влияют на одну и ту же характерную черту. Например, в пупочнике весеннем (Omphalodes verna) существует ген из аллелей, определяющих цвет цветка: голубой или пурпурный. Однако другой ген контролирует или вообще имеет цветок цвет либо он белый. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветы являются белыми, независимо от того первый ген имел голубую или пурпурную аллель. Это взаимодействие между генами, называется эпистаз - активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.

     

          Многие признаки не являются дискретными чертами (например, фиолетовые или белые цветки), но зато есть непрерывными чертами (например, человеческий рост и цвет кожи). Этот комплекс признаков является следствием наличия многих генов. Влияние этих генов является связующим звеном различных степеней влияния окружающей среды на организмы. Наследственность - это степень вклада генов организма к комплексу характерных черт. Измерение наследственности черт является относительным – в среде которая часто изменяется, она имеет большее влияние на общую смену характерных признаков. Например, в Соединенных Штатах рост человека является комплексной чертой с вероятностью наследования 89%. Однако, в Нигерии, где люди имеют существенную разницу в возможностях доступа к хорошему питания и здравоохранению, вероятность наследования такого признака как рост всего 62%.

     

    Воспроизведение


           Когда происходит деление клеток, их геном полностью копируется, и каждая дочерняя клетка наследует один полный набор генов. Этот процесс называется митозом - простейшая форма воспроизведения и основа для вегетативного (бесполого) размножения. Вегетативное размножение может также происходить и в многоклеточных организмах, создавая потомков, которые наследуют геном от одного отца. Отпрысков, которые  являются генетически идентичными с их родителями, называют клонами.

     

         Эукариотные организмы часто используют половое размножение для получения потомства, имеющие смешанный генетический материал, унаследованный от двух разных отцов. Процесс полового размножения меняется (чередуется) в зависимости от типа, который содержит одну копию генома (гаплоидный) и двойную копию (диплоидный). Гаплоидные клетки образуются в результате мейоза и сливаясь с другой гаплоидной клеткой генетический материал для создания диплоидной клетки с парными хромосомами (напр. слияние яйцеклетки  (гаплоидная клетка) и сперматозоида (гаплоидная клетка)) вызывает образование зиготы. Диплоидные клетки путем деления образуют гаплоидные клетки, без воспроизведения их ДНК, для создания дочерних клеток, которые случайно наследуют одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения являются диплоидными организмами на протяжении большей части своей жизни, с гаплоидной формой, которая характерна только для одной клетки - гаметы.

     

          Несмотря на то, что они не используют гаплоидный / диплоидный способ полового размножения бактерии имеют много способов получения новой генетической информации (то есть для изменчивости). Некоторые бактерии могут пройти конъюгацию, передавая небольшой круговой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии могут также принимать чужеродные фрагменты ДНК из окружающей среды и интегрировать их в свой геном, этот феномен, известный как трансформация. Этот процесс называют также горизонтальным переносом генов - передача фрагментов генетической информации между организмами, которые не связанны между собой.

     

    Игровой зал Gaminatory представляет бесплатный игровой автомат Sharky без регистрации. . В клинике "МедЦентрСервис" хороший врач дерматолог с большим опытом работы в Киеве.

    vse-pro-geny.ru

    Суть генетики: разбираемся в модной науке

     

    Древние люди интуитивно пользовались знаниями о наследственности выбирая потомство выносливых лошадей, яйценосных кур и дойных коров. Прошли тысячи лет до момента изобретения науки генетики. На основании полученных знаний человечество двигается к триумфу — к идеальной ДНК суперчеловека.

    Все ли так просто? Про историю, основы, развитие и саму суть генетики читайте далее.

    Генетика. Начало

    То, что мы похожи на маму или папу закономерно. Из поколения в поколение организмы получают от родителей набор характерных признаков. В то же время каждая особь индивидуальна. Почему же так происходит? Давайте постигнем суть генетики и во всем разберемся.

    С древних времен люди пытались объяснить, что определяет пол ребенка, и почему он наследует черты родителей. Гиппократ предполагал, что пол человека зависит от победы мужского или женского семени при слиянии.

    По представлениям средневековых алхимиков человека легко вырастить искусственно. Знаменитый рецепт от врача и философа Парацельса: нагрейте в специальном сосуде человеческую сперму, прикармливайте человеческой кровью. Спустя 40 недель вырастет гомункул.

    Серьезные исследования появились только в XIX веке. В 1865 году биолог Мендель провел опыты на горохе. Результаты показали, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются в виде обособленных единиц. Разумеется, его работы подверглись критике.

    В начале 20 века вопросом наследственности увлеклись другие ученые: в 1906 году натуралист У. Бэтсон ввел новую научную дисциплину — генетику, а в 1909 году ботаник В. Йогансен ввел в употребление термин ген.

    Генетика — это наука о наследственности и изменчивости живых организмов.

    Суть генетики: как это устроено

    Бактерии, животные, растения и мы, человеки люди — это углерод и вода организованные в сложные клеточные формы, хранящие наследственную информацию. Гены — это руководство, которое выдается мамой и папой.

    Такое руководство содержится в клетках всякого живого организма и хранятся на длинных ниточках (хромосомах) веществ называемых ДНК. Ступени ДНК (двойная спираль) состоят из 4 основных элементов: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Своеобразная последовательность этих элементов важна: от нее зависит человек образуется или кокос.

    Клетки копируют ДНК на 99,9% допуская исключительность в 0,1% генетических связях. Этим дополнительно обеспечивается изменчивость (в том числе адаптивность организма, если он выживет), так нужная в наше время.

    Взаимодействия генов различаются на две основные группы: взаимодействие между аллельными генами и взаимодействие между неаллельными генами.

    Гены, размещенные в одинаковых местах равных по длине хромосом называются аллельными. В норме аллельных хромосом две. Впрочем, нередко встречаются мутации, когда аллелей становится больше двух. Это называется множественный аллелизм. Мутации сохраняют и накапливают полезные признаки из поколения в поколение. Примером множественного аллелизма у человека — наследование групп крови.

    Между генами расположенными в разных местах хромосом (они называются неаллельные гены) тоже устанавливается связь. Взаимодействие неаллельных генов делятся на типы:

    • Комплиментарность — гены дополнят друг друга определяя новый признак, которого нет у родителей. Так, у черной и белой мышки рождается потомство цвета агути.
    • Эпистаз — ген подавляет действия неаллельного гена. Подавляющий ген (эпистатичный) не детерминируют развитие определенного признака. Ген, эффект которого подавляется, называется гипостатичным. Благодаря эпистазу жеребенок наследует масть.
    • Полимерия — два и более доминантных аллелей в равной степени влияют на развитие одного и того же признака. Это оберегает организм от резкой изменчивости. Полимерия сохраняет яйценоскость курам, цвет зерен пшеницы и т.п.

    Развитие генетики

    В 1990 году национальная организация здравоохранения США запустила международный проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА«. Главная цель — определить последовательность ДНК человека. Ожидается, что знание нашего генома откроет новые горизонты в медицине и биотехнологии. В 2003 году проект опубликовал полную последовательность генома человека.

    Это позволило некоторым медицинским компаниям предлагать простые генетические тесты определяющие предрасположенность к наследственным заболеваниям, таким как рак, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и прочим.

    Отдельный прорыв в генетических исследованиях — создание живой клетки с синтезированным геномом. В 2010 году К.Вантер создал искусственный геном бактерии Mycoplasma mycoides. Для синтезированной бактерии произошедшее ничего не значит. Человечеству же позволит создавать организмы с новыми свойствами.

    В 2013 году Пекинский Институт Геномики затеял исследования на грани фантастики. В коллекции из 2 000 ДНК умнейших людей планеты ученые Китая разыскивают аллели отвечающие за интеллект. Открытие генетических причин высокого IQ позволит наращивать интеллект будущих поколений и внести весомый вклад в расшифровку генома человека. Такие технологии как минимум (но не факт, конечно) увеличат потенциал экономического, научно-технического прогресса.

    Наряду с прикладными достижениями в генетике вопрос легитимности генетических модификаций в большинстве стран не решен. Но несмотря на риски и ценностные конфликты познавая суть генетики человечество превращает ее в современную культуру, изменяя ценности общества, представлений о норме и образе жизни.

    Уважаемые читатели блога Pererojdenie.info, теперь, поняв суть генетики, намного легче ориентироваться в сложном мире новейших биотехнологий. А как вы думаете, что ждет эту науку и нас всех в будущем, оставляйте комментарии или отзывы. Кому-то это очень пригодиться!

    Оцените этот пост, я старался:

    Загрузка...

    Понравилась статья?! Поделитесь с друзьями:

    pererojdenie.info

    Генетика - это... Что такое Генетика?

    Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.[1]

    Введение

    Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

    Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

    Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

    Законы Менделя

    1. Закон единообразия гибридов первого поколения
    2. Закон расщепления признаков
    3. Закон независимого наследования признаков

    История

    Работы Грегора Менделя

    В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

    Классическая генетика

    В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

    Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

    Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

    Молекулярная генетика

    Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

    Генетика в России и СССР

    Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

    После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

    В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

    На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой[2]. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

    Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

    Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

    После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

    Разделы генетики

    См. также

    Примечания

    Литература

    • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
    • Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
    • Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
    • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
    • Дубинин Н.П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
    • Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
    • Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
    • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
    • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
    • Пухальский В.А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
    • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

    Ссылки

    dic.academic.ru

    Генетика - это... Что такое Генетика?

    — наука о механизмах и закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Для анализа и решения социальных проблем наиболее актуальны такие разделы генетики, как генетика  человека и медицинская генетика .

    Основополагающие понятия, сформировавшиеся в общей генетике, являются основными и в генетике человека, и в медицинской генетике. К ним относятся: ген — единица генетической информации — участок молекулы  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Все живые организмы обладают единой системой записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, которая получила название генетического кода. Он определяет последовательность включения аминокислот в синтезирующуюся полипептидную цепь в соответствии с последовательностью нуклеотидов ДНК гена. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Устойчивая совокупность всех наследственных свойств особи — генотип; на основе генотипа и влияния факторов внешней среды формируется фенотип - меняющаяся в процессе индивидуального развития совокупность внешних и внутренних структур и функций особи, В узком смысле генотип — совокупность аллелей (структурных состояний) гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма. В современной генетике генотип рассматривают как единую систему генетических элементов, взаимодействующих на различных уровнях (например, между аллелями одного гена или разных генов).

    Совокупность генов содержащаяся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма называется геномом. Диплоидные организмы содержат два генома — отцовский и материнский. В отличие от генотипа, геном представляет собой характеристику вида, а не отдельной особи. В 1988 г. по инициативе ученых США (У. Гильберт, Дж. Уотсон и др.) создана международная организация “Геном человека”, ставящая целью координацию работ по определению полной нуклеотидной последовательности всей ДНК человека. Решение этой проблемы важно для понимания происхождения и эволюции человека, выяснения причин и механизмов возникновения наследственных болезней и др.

    Совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида получила название генофонд. Основой генетической целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности. Важнейшая особенность единого генофонда —его глубокая дифференцированность, неоднородность. Причиной изменения частоты генов в генофонде может быть наличие одного или сочетания следующих факторов: активный дрейф генов, избирательное мутирование в каком-либо направлении, дифференцированный отбор генотипов, появление мигрантов генотипически неидентичных местным особям. В результате перечисленных процессов меняется равновесие частот генотипов. Генофонд населения - его генетическая память —это важнейший ресурс, который определяет трудовой и интеллектуальный потенциал общества и здоровье его членов. Главными критериями жизнеспособности генофонда любой популяции являются: 1) наличие устойчивого воспроизводства в поколениях и 2) сохранение оптимального уровня генетического разнообразия.

    В теории и практической деятельности медицинской генетики важная роль принадлежит понятию генетический груз (наследственная отягощенность). Источниками генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы. Генетический груз особенно заметен при близкородственных браках). Наследственная отягощенность у современного населения составляет около 5%, причем 0.5% всех новорожденных страдают хромосомными болезнями, около 1% детей рождается с заболеваниями, обусловленными генными мутациями (болезни наследуемые моногенно, т.е. по одному мутагенному гену) и около 3.5% рождаются с наследственным предрасположением к хроническим заболеваниям (полигенное, т.е. зависящее от многих генов наследование). Генетический груз в человеческих общностях постоянно растет в связи с мутагенным воздействием на людей неблагоприятных факторов окружающей среды, в том числе физического и химического ее загрязнения. Генетический груз возрастает при алкоголизме и наркомании. Местами он достиг опасного уровня, превышающего социально-допустимый.

    Частота наследственных заболеваний колеблется в разных этнических группах людей и в разных географических зонах, что связано с влиянием отбора в человеческих популяциях. Большинство наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью передаются детям от родителей по рецессивному типу, т.е. они проявляются только тогда, когда из двух родительских (от матери и от отца) генов, ответственных за один и тот же признак, оба мутантны. В случае, когда один из двух генов нормален, заболевание не проявляется. В популяциях поддерживается сбалансированный наследственный полиморфизм, т.е. наличие как минимум двух (нередко и более) аллелей одного и того же гена при условии доминирования нормального аллеля. Но если частота мутантного аллеля в популяции достаточно высока, то повышается и риск накопления, а следовательно, и проявления рецессивных мутаций.

    Среди методов исследования в генетике часто применяется географический подход. Это направление названо геногеографией. Ее основная задача — установление географического распространения и, по возможности, частот аллелей, определяющих основные признаки и свойства в пределах всего или части ареала изучаемого вида организмов. Геногеография выясняет также причины распространения аллелей. Шире возможности т. н. феногеографии, изучающей географическое распространение фенов (признаков-маркёров генотипического состава популяций). Геногеграфия имеет важное практическое и прикладное значение в современной антропологии, а также в генетике человека и особенно в медицинской генетике.

    Новейшие достижения генетики связаны с развитием генной инженерии — раздела молекулярной генетики, ориентированного на целенаправленное создание в лабораторных условиях (в пробирке) новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Генетическая инженерия за короткий срок оказала огромное влияние на развитие различных молекулярно-генетических методов и позволила существенно продвинуться на пути познания строения и функционирования генетического аппарата. На основе генетической инженерии возникла отрасль фармацевтической промышленности, названная “индустрией ДНК” и представляющая собой одну из современных ветвей биотехнологии. Ею получен допущенный для лечебного применения инсулин человека (хумулин).

    Важным достижением генетики явилась разработка дородовой диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Исследование, проводимое на 16 — 20 неделе беременности, позволяет выявить показания либо для своевременного прерывания ее, либо для начала лечения болезни еще во внутриутробном периоде. Практическая реализация достижений медицинской генетики осуществляется медико-генетической службой, существующей во многих странах. В России в областных, краевых и республиканских больницах созданы консультативные кабинеты по вопросам медицинской генетики, а в некоторых крупных городах работают центры по наследственной патологии. Эти учреждения активно выявляют и регистрируют наследственные болезни, осуществляют диспансеризацию больных и их семей, проводят медико-генетические консультации, т.е. информируют будущих родителей о риске проявления у потомства наследственных болезней и т.д. Профилактика наследственных болезней и заболеваний с наследственной предрасположенностью — наиболее перспективное направление в борьбе за снижение наследственного груза в популяциях людей.

    Исследователи-генетики внесли большой вклад в разработку проблемы биосоциальной сущности человека. Социальная сущность человека как сочлена человеческого общества определяются социальной и культурной средой, воспитанием, общением с матерью с момента рождения. Но, став социальным существом, человек во всех своих проявлениях не лишился своей биологической индивидуальности. Социальные условия не устраняют генетической разнокачественности людей, возникающей в силу всеобщности законов наследственности. Все индивидуальные и личностные свойства человека, его отношение к ближним и поведение в обществе всегда определяются взаимодействием генетической системы и внешних условий, в которых он формируется и развивается.

    Огромный фактический материал свидетельствует, что любые нервно-психические и поведенческие свойства, определяющие индивидуальные и личностные качества человека связаны с межличностной генетической вариацией. Важнейшие психические характеристики человека зависят в той или иной степени от генетического фактора. Это относится и к таким свойствам человека, как сила, чувствительность и лабильность его нервной системы, психодинамические и нейродинамические параметры. Под генетическим контролем находится функциональная активность ассоциативной зоны мозга. Формируясь к 12‑14‑летнему возрасту, а иногда и несколько раньше, ее характер сохраняется в течение всей жизни как индивидуальная особенность человека, но ее межличностная вариация чрезвычайно велика. Наблюдается огромный полиморфизм элементов наследственной системы, детерминирующий индивидуальные и личностные качества людей. Это создает подлинную уникальность генотипа каждого человека, независимо от его национальной, расовой или социальной принадлежности.

    Экология человека. Понятийно-терминологический словарь. — Ростов-на-Дону. Б.Б. Прохоров. 2005.

    human_ecology.academic.ru