Краткая история развития генетики – История развития генетики (кратко). История развития генетики в России

История генетики (кратко)

История генетики (кратко):

История генетики начинается с выведения гибридов (скрещивания растений или животных). Даже невооруженным взглядом было заметно, что признаки родителей как-то проявляются и у потомков. Но общего понимания механизма наследования не было. И тогда в 19-м веке начался поиск путей передачи этих признаков от родителей к потомству.

Монах Грегор Иоганн Мендель провел успешный эксперимент в этой сфере и смог обосновать его результаты. Он выбрал для исследования горох посевной, поскольку он является самоопыляющимся, а значит, пыльца от других особей вероятнее всего не попадет на них без помощи экспериментатора. К тому же горох давал большое потомство, что делало эксперимент весьма показательным.

Рассмотрев яркие признаки потомства (окраску и форму плодов и семян, высоту стебля, окрас и расположение цветков) он описал такие понятия, как «рецессивный» и «доминантный», вывел количественную и математическую формулу увиденных явлений. Однако, его публикация 1865 года была замечена только спустя четверть века. Только в 1900 г. несколько исследователей открыли те же явления, что и Мендель (и этот год считается годом основания генетики – науки о закономерностях наследственности и изменчивости организмов).

История генетики в 20-м веке

Продолжаем краткое изложение истории генетики:

В начале века были открыты материальные носители наследственности (гены). Был изучен процесс мейоза, определена связь между хромосомами и наследственностью.

Т.Г. Морган начал проводить исследования на мушках дрозофилах (на которых и в данный момент проходит много исследований, так как у них меняются поколения каждые две недели, имеются явно различимые наследственные признаки и всего четыре пары хромосом). Морган вывел хромосомную теорию наследственности.

Далее подробно изучались гены. Н.И.Вавилов отметил сходные признаки у близкородственных видов и открыл закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

В 1944 г. было определено, что наследственность связана с ДНК.

В 1953 г. была исследована структура ДНК.

В 1997 году было совершено первое клонирование млекопитающего животного (овцы Долли).

В 2003 г. был полностью расшифрован геном человека. Он доступен для любого пользователя на сайте национального центра биотехнологической информации.

Новейшее открытие точечного редактирования генов (CRISPR/Cas9) позволяет победить множество заболеваний и выводит генетику на совершенно новый уровень!

Редактировать этот урок и/или добавить задание и получать деньги постоянно* Добавить свой урок и/или задания и получать деньги постоянно

Добавить новость и получить деньги

Добавить анкету репетитора и получать бесплатно заявки на обучение от учеников

uchilegko.info

Тема 1. Краткая история медицинской генетики

Введение

Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам и задачам медицины. Предметом ее изучения являются, в первую очередь, генетические основы патологических состояний человека. Причиной появления наследуемых заболеваний и аномалий развития индивидуумов служат изменения генов и хромосом, возникающие под воздействием мутагенных факторов (мутагенов) внешней среды.

Возрастающее значение медицинской генетики определяется прежде всего тем обстоятельством, что активное вмешательство человека в окружающую среду приводит к ее интенсивному загрязнению и повышению уровня мутационной изменчивости организмов.

Особенности современного этапа генетического изучения человека связаны с широким использованием молекулярно – генетических, биохимических, цитогенетических и других новейших методов исследования.

Это привело к значительному прогрессу в знаниях о наследственности и изменчивости человека.

Раздел «Медицинская генетика» является составной и основной частью общей генетики и генетики человека, которые изучаются в старшей, а более углубленно в профильной школе.

Предложенный курс является основой для школьной «генетики» и для подготовки детей в ВУЗы, поэтому он включен в план курсовой подготовки учителей биологии.

В курсе изложены основные положения медицинской генетики. Рассмотрены химические основы генетических явлений, молекулярные механизмы генетических процессов, наследственность и патология с подробным описанием генных, хромосомных и мультифакториальных болезней, объяснены причины их возникновения. Раскрыта роль медицинской генетики в профилактике врожденной и наследственной патологии, приведены конкретные указания по медико–генетическому консультированию.

Помимо теоретической части, после каждой темы имеется список контрольных вопросов и заданий, позволяющих анализировать усвоение полученной информации.

Учебно-тематический план

Темы Всего часов Из них
теоретич. практич.
Краткий курс медицинской генетики  
Менделирующие признаки человека
Генетика пола
Взаимодействие генов
Изменчивость  
Методы изучения наследственности человека  
Наследственные болезни и их классификация  
7.1 Хромосомные болезни  
7.2 Генные болезни  
7.3 Мультифакториальные болезни  
Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний  
Итоговый контроль  
  Всего

Тема 1. Краткая история медицинской генетики

Медицинская генетика человека изучает закономерности наследственности изменчивости с точки зрения патологии. Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека.

Задачами медицинской генетики являются:

1. Изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целостного организма;

2. Дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями)

3. Интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной потологией.

Особый раздел медицинской генетики – клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

Первые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н. э. — V в. н. э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.

В XVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия — много-пальность) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале ХIХ в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии.

Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулированы несколько принципов медицинской генетики: «Браки между родственниками повышают частоту семейных (то есть рецессивных) болезней» или «Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)». Мотульски А. Г. (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики».

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В. М. Флоринский. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд положений был противоречив и неверен. В то же время В. М. Флоринский поднял и осветил некоторые вопросы медицинской генетики. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков, показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм, заячья губа, пороки развития нервной трубки). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный браг Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение геналогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.

Существенный вклад в изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист А. Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли внимания широкого круга специалистов потому, что наследственность тогда в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Менделю и другим ученым, изучавшим наследование на ботаническом материале, то открытие законов генетики и их признание могли бы произойти гораздо раньше.

В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.

В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии -в опытах с энотерой, маком и дурманом, Корренс из Германии с кукурузой, Чермак из Австрии – с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.

В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes – рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма – фенотипом.

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus -население, народ). Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции.

В России в 1919 г. Ю. А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н. И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов -закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Н. К. Кольцов, Ю. А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. В этих исследованиях были допущены некоторые методические ошибки. Однако по сравнению с генетическими исследованиями в других странах в период расцвета евгеники подходы наших ученых были во многом верными. Так, Н. К. Кольцов и Ю. А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения природы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А. С. Пушкина, Л. Н. Толстого, А. М. Горького, Ф. И. Шаляпина и др.).

Конец 20 – начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Теоретическая и экспериментальная работы С. С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н. П. Дубинина и Д. Д. Ромашова (1932), Дж. Е. Холдейна (1935) и др.

В ряде стран начала развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 г. При нем был организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.

В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С. Н. Да-виденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных нервных болезней, а также первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.

К концу 30 – началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился.

В это время в СССР медико-генетические исследования были практически прекращены. В течение этого периода вышла только книга С. Н. Давиденкова «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947). Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.

С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло. Стало ясно, что наследственные болезни по своей природе гетерогенны, различны не только с клинической, но и с генетической точки зрения. Один и тот же фенотип болезни может быть обусловлен мутационным изменением различных белков (генокопия).

После того как было установлено, что ДНК является носителем наследственной информации, ученые направили усилия на изучение молекулярной природы и генетической значимости ее отдельных компонентов.

Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологических и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК. Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммуногенетика.

Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения. Так, в 1956 г. А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. Очередным переломным моментом в цитогенетике человека была разработка методов дифференциальной окраски хромосом.

Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека. Успехи цитогенетики, генетики соматических клеток обеспечили прогресс в изучении групп сцепления (групп генов, наследующихся совместно). В настоящее время у человека известно 24 группы сцепления. Работы по изучению сцепления генов дают новые практические возможности в диагностике наследственных болезней и медико-генетическом консультировании.

Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;

2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;

3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.C. Четверикова;

4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.

В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.

 

studopedya.ru

Вклад ученых в развитие генетики

История развития генетики

 

Предмет генетики

По признанию многих современных биологов генетика в последние годы стала сердцевиной всей биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Таким образом, генетика – наука о наследственности и ее реализации в развитии, о закономерностях наследования генетически закрепленных признаков. Наследственность можно определить как биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством.. В понятие наследственности по М.Е.Лобашеву входят четыре группы явлений: организация генетического материала, его экспрессия, воспроизведение (репликация) и передача от одного поколения к другому. Таким образом, генетика объединяет в одно целое эмбриологию и биологию развития, морфологию и физиологию, объединяет в единую науку – биологию.

Другой проблемой генетики является проблемы изменчивости общего для любого конкретного вида генотипа.

Очень велико и практическое значение генетики, т.к. она служит теоретической основой селекции полезных микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

Из генетики выросли такие мощно развивающиеся науки как биотехнология, генная инженерия, молекулярная биология. Трудно переоценить роль генетики в развитии медицины. Основными разделами современной генетики являются: цитогенетика, молекулярная генетика, мутагенез, популяционная, эволюционная и экологическая генетика, физиологическая генетика, генетика индивидуального развития, генетика поведения и др. Разделами частной генетики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека.

 

2. Краткая история развития представлений о наследственности

Фактически вплоть до начала 20 века гипотезы о механизмах наследственности имели умозрительный характер. Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки уже к V веку до н.э., в первую очередь Гиппократ. По его мнению, половые задатки (т.е. в нашем понимании яйцеклетки и сперматозоиды), участвующие в оплодотворении, формируются при участии всех частей организма, в результате чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам, причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый. Это теория прямого наследования признаков.

Аристотель (IV в до н.э.) высказывал несколько иную точку зрения: он полагал, что половые задатки, участвующие в оплодотворении, производятся не напрямую из соответствующих органов, а из питательных веществ, необходимых

для этих органов. Это теория непрямого наследования.

Много лет спустя, на рубеже 18-19 веков, автор теории эволюции
Ж.-Б. Ламарк использовал представления Гиппократа для построения своей теории передачи потомству новых признаков, приобретенных в течение жизни.

Теория пангенезиса, выдвинутая Ч. Дарвином в 1868 году также базируется на идее Гиппократа. По мнению Дарвина, от всех клеток
организма отделяются мельчайшие частицы – “геммулы”, которые,
циркулируя с током крови по сосудистой системе организма, достигают половых
клеток. Затем, после слияния этих клеток, в ходе развития организма следующего
поколения геммулы превращаются в клетки того типа, из которого произошли,
со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей.
Отражением представлений о передаче наследственности через “кровь” является существование во многих языках выражений: “голубая кровь”, “аристократическая кровь”, “полукровка” и т.д.

В 1871 году английский врач Ф. Гальтон (F. Galton), двоюродный брат
Ч. Дарвина опроверг своего великого родственника.
Он переливал кровь черных кроликов белым, а затем скрещивал белых между собой. В трех поколениях он “не нашел ни малейшего следа какого-либо нарушения чистоты серебристо белой породы”. Эти данные показали, что по крайней мере в крови кроликов геммулы отсутствуют.

В 80-е годы 19-го века с теорией пангенезиса не согласился Август Вейсман
(A. Weismann). Он предложил свою гипотезу, согласно которой в организме существуют два типа клеток: соматические и особая наследственная субстанция, названная им “зародышевой плазмой”, которая в полном объеме присутствует только в половых клетках.

Современная генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов – в настоящее время проходит качественно новый этап своего развития, связанный с изучением молекулярных основ строения и функционирования генов и геномов, проблем генетической инженерии и ее использования в медицине, биологической промышленности, сельском хозяйстве и других направлениях науки и практики.

Историю генетики условно делят на три этапа. Первый этап классической генетики (1880 – 1930гг.), связанный с созданием теории дискретной наследственности (менделизм) и хромосомной теории наследственности (работы Моргана и его школы). Второй этап (1930 – 1953 гг.) – углубление принципов классической генетики и пересмотр ряда ее положений, исследования по мутационной изменчивости, доказательства сложного строения гена и генетической роли молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) как материальной основы наследственности в клетке. Третий этап начинается с 1953 г., когда было описано строение ДНК и ее свойства, начаты и продолжаются работы по выделению ДНК и РНК и расшифровка генетического кода. В последние годы активно исследуются молекулярные основы строения и функционирования геномов, устанавливаются полные нуклеотидные последовательности геномов ряда организмов, в том числе человека, ведутся интенсивные исследования в области генетической инженерии. Подходы к современной генетике наметились в 18-ом и, особенно, в 19-ом веке. Растениеводы-практики, такие как
О. Сажрэ и Ш. Нодэн во Франции, А. Гершнер в Германии, Т. Найт в Англии обратили внимание на то, что в потомстве гибридов преобладают признаки одного из родителей. П. Люка во Франции сделал аналогичные наблюдения о наследовании различных признаков у человека.

Фактически всех их можно считать непосредственными предшественниками Менделя. Однако, только Мендель сумел глубоко продумать и провести спланированные эксперименты. Уже в первоначальной стадии работы он понял, что в эксперименте нужно выполнить два условия: растения должны обладать константно различающимися признаками и гибриды должны быть защищены от влияния чужой пыльцы. Таким условиям удовлетворял род Pisum (горох). Константность признаков была предварительно проверена в течение двух лет. Это были следующие признаки: “различия в длине и окраске стебля, в величине и форме листьев, в положении, окраске и величине цветков, в длине цветочных побегов, в окраске, форме и величине стручков, в форме и величине семян, в окраске семенной кожуры и белка”. Часть из них оказались недостаточно контрастными и дальнейшую работу он с ними не проводил. Остались только 7 признаков. “Каждый из этих 7 признаков у гибрида или вполне тождественен с одним из двух отличительных признаков основных форм, так что другой ускользает от наблюдения, или же так похож на первый, что нельзя установить точного различия между ними”. Признаки, “которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными… обозначены как доминирующие, а те, которые становятся при гибридизации латентными, как рецессивные”. По наблюдениям Менделя “совершенно независимо от того, принадлежит ли доминирующий признак семенному или пыльцевому растению, гибридная форма остается в обоих случаях той же самой”.

Таким образом, заслугой Менделя является то, что из непрерывной характеристики растений он выделил дискрентные признаки, выявил константность и контрастность их проявления, а также он ввел понятие доминантности и рецессивности. Все эти приемы впоследствии вошли в любой гибридологический анализ любого организма.

В результате скрещивания растений, обладающих двумя парами контрастных признаков, Мендель обнаружил, что каждый из них наследуется независимо от другого. Признаки эти контрастны и не теряются при гибридизации.

Работа Менделя не смогла заинтересовать современников и не повлияла на распространенные в конце 19-го века представления о наследственности.

Вторичное открытие законов Менделя в 1900 году Гуго де Фризом (Н. de Vries) в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии утвердили представления о существования дискретных наследственных факторов. Мир уже был готов к тому, чтобы воспринять новую генетику. Началось ее триумфальное шествие. Проверяли справедливость законов о наследовании по Менделю (менделировании) на все новых и новых растениях и животных и получали неизменные подтверждения. Все исключения из правил быстро развивались в новые явления общей теории наследственности.

В 1906 году англичанин Уильям Бэтсон (W. Bateson) предложил термин “генетика” (от латинского “geneticos” – относящийся к происхождению или “geneo” – порождаю, или “genos” – род, рождение, происхождение).

В 1909 году датчанин Вильгельм Иогансен (W. Iohanssen) предложил термины “ген”, “генотип” и “фенотип”.

Но уже вскоре после 1900 года встал вопрос, что такое ген и где он в клетке расположен? Еще в конце 19-го века Август Вейсман предположил, что постулированная им “зародышевая плазма” должна составлять материал хромосом. В 1903 году немецкий биолог Теодор Бовери (Т. Boveri) и студент Колумбийского Университета Уильям Сэттон (W. Sutton), работавший в лаборатории американского цитолога Е.Б. Вильсона, независимо друг от друга предположили, что общеизвестное поведение хромосом во время созревания половых клеток, а также при оплодотворении, позволяет объяснить характер расщепления наследственных единиц, постулированный теорией Менделя, т.е. по их мнению гены должны быть в хромосомах.

В 1906 году английские генетики У Бэтсон и Р. Пэннет в опытах с душистым горошком обнаружили явление сцепления наследственных признаков, а другой английский генетик Л. Донкастер тоже в 1906 году в опытах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. На первый взгляд и те, и другие данные явно не укладывались в менделевские законы наследования. Однако это противоречие легко устраняется, если представить, что происходит сцепление генов с одной из хромосом.

С 1910 года начинаются эксперименты группы Томаса Ханта Моргана (Т.Н. Morgan). Вместе со своими учениками Альфредом Стертевантом
(A. Sturtevant), Кальвином Бриджесом (С. Bridges) и Германом Меллером
(Н. Muller), ставшими вместе с Морганом основоположниками генетики, он к середине 20-х годов сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены расположены в хромосомах “как бусы на нити”. Ими был определен порядок расположения и даже расстояния между генами. Именно Морган ввел в генетические исследования в качестве объекта маленькую плодовую мушку дрозофилу (
Drosophila melanogaster).

В 1929 году А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин, еще не зная, что такое ген, на основании результатов собственных исследований пришли к выводу о его делимости.

Новый этап развития генетики начался в 1930-1940-е годы: Дж. Бидл (J. Beadle) и Э. Тэйтум (Е. Tatum) сделали заключение о том, что всякий ген определяет синтез одного фермента. Они предложили формулу: “Один ген – один фермент”, или позднее, после уточнения: “один ген – один белок”, или “один ген – один полипептид”.

В 1944 году в результате работ по трансформации у бактерий О. Эвери, К. МакЛеод и М. МакКарти (О.Т. Avery, СМ. MacLeod, M. McCarty) показали что трансформирующим агентом у пневмококков является ДНК, а следовательно, именно этот компонент хромосом и является носителем наследственной информации.

Примерно в это же время было показано, что инфекционным элементом вирусов служит их нуклеиновая кислота.

В 1952 году – Дж. Ледерберг и М. Зиндер (J. Lederberg, M. Zinder) открыли явление трансдукции, т.е. переноса вирусами генов хозяина, показав тем самым роль ДНК в осуществлении наследственности.

Новый этап развития генетики начинается с момента расшифровки структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и (J.D. Watson, род. 1928, F. Crick, род. 1916), которые обобщили данные рентгеноструктурного анализа, полученные Моррисом Уилкинсом и Розалинд Франклин.

Этот этап развития генетики богат выдающимися открытиями, особенно крупное было связано с расшифровкой генетического кода (С. Очоа и М. Ниренберг в США, Ф. Крик в Англии). А в 1969 году в США Г. Хорана с сотрудниками синтезировали химическим путем первый ген.

Достаточность знаний о механизмах наследственности привела к развитию новой науки – генетической инженерии. С использованием генно-инженерных приемов из многих живых организмов выделяют и изучают гены, переносят гены из одних организмов в другие.

В 1976 году была выделена и клонирована ДНК мобильных элементов генома (Г.П. Георгиев с сотрудникми в СССР, Д. Хогнесс (D. Hogness) с сотрудниками в США). С 1982 года, используя мобильные элементы генома в качестве вектора, содержащего тот или иной ген, начаты опыты по трансформации дрозофилы (Дж. Рубин, А. Спрадлинг, США).

Конец 1980-х – 1990-е годы характерны беспрецедентной активностью генетиков по расшифровке процессов развития, осуществляемого под контролем генов (Е. Lewis, С. Nusslein-Volhard, E. Wieshaus, W. Gehring,
A. Garcia-Bellido, D. Hogness).

 

Вклад ученых в развитие генетики

В СССР золотой век генетики начался вскоре после Октябрьской революции в 1917 году. В середине тридцатых годов, по мнению многих современных ученых, советская генетика несомненно стояла на втором месте в мире после США.

Наиболее крупной фигурой российской генетики был и надолго останется, Н.И. Вавилов, открывший параллельность наследственной изменчивости у растений (1922), и центры происхождения культурных растений (1927). Заслуги Вавилова еще при жизни были оценены современниками. Его имя было занесено на обложку основного в то время генетического журнала “Hered­ity” вместе с именами других крупнейших генетиков мира.

Н.К. Кольцов, глава московской школы генетиков, предложил в 1935 году гипотезу о матричном принципе репродукции гена и предложил идею, что все гены в хромосоме представляют одну гигантскую молекулу.

А.С.Серебровский и Н.П.Дубинин в 1929 году впервые продемонстрировали сложную организацию гена.

С.С. Четвериков в 1926 г. заложил основы экспериментальной генетики популяций. А.С. Серебровский (1940) предложил уникальный биологический метод борьбы с вредителями сельского хозяйства.

Ю.А. Филипченко за свою короткую жизнь сделал выдающийся вклад в генетику растений и домашних животных, Г.Д. Карпеченко впервые получил межродовые гибриды растений.

Г.А. Левитский был выдающимся цитогенетиком.

Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов впервые в 1925 индуцировали мутации с помощью рентгеновских лучей.

Можно привести огромный список фамилий выдающихся ученых мирового уровня: Б.Л. Астауров, И.А. Раппопорт, А.А. Прокофьева-Бельговская, М.Л. Бельговский, П.Ф.Рокицкий, Н.В. Тимофеев-Ресовский, Ф.Г. Добжанский, Б. Эфрусси, М.Е. Лобашев, В.В. Сахаров. Многие выдающиеся зарубежные ученые работали в российских лабораториях того времени: У. Бэтсон, С. Харланд и К.Д. Дарлингтон из Англии, Э. Баур и Р. Гольдшмидт из Германии, К. Бриджес, Л. Дэнн и Г. Меллер из США,
Д. Костов из Болгарии.

Ситуация начала ухудшаться в конце 20-х годов, когда некоторые неоламаркисты стали активно защищать теорию наследования приобретенных в ходе жизни свойств организма. Эти неоламаркисты получили существенную помощь от группы философов-марксистов, таких как М.Б. Митин и П.Ф. Юдин, заявивших, что теория Ламарка соответствует основным постулатам диалектического материализма. Их оппоненты обвинялись в “идеализме”, в том смысле, что они отрицают возможность влияния внешней среды на наследственность. Правительство сильно поддерживало ламаркистов, даже пригласило известного автрийского ламаркиста Пауля Камерера занять высокий пост в советской биологической науке. Многие генетики протестовали против данных П. Камерера (Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, Ю.А. Филипченко, М.Л. Левин, С.Г. Левит, С.С. Четвериков).

В свою очередь правительство критиковало этих ученых. В 1929 году, после самоубийства П. Камерера, узнавшего о разоблачении его научной подделки, С.С. Четвериков и его аспирант П.Ф. Рокицкий были арестованы. Четвериков был сослан на Урал, затем смог переехать во Владимир, потом в Горький, но в Москву путь ему был закрыт.

В середине 1930-х годов дискуссии вновь возобновились, но уже с участием быстро набирающего силу Т.Д. Лысенко. Т.Д. Лысенко базировался на следующих постулатах:

1. Он отрицал существование генов, объявляя их выдумкой буржуазных идеалистических ученых. Хромосомы, по его мнению, не имели никакого отношения к наследственности. Он отрицал законы Менделя, считая их “выдумкой католического монаха”.

2. Лысенко безусловно принимал идею наследования приобретенных признаков и отрицал роль отбора в эволюции, который считал “ошибкой Дарвина”.

3. Лысенко считал, что один вид внезапно, в результате скачка, может превратиться в другой, например, береза в ольху, овес – в пшеницу, кукушка – в пеночку.

Лысенко никогда не проверял свои идеи ни экспериментально, ни сравнивая с литературными данными. Он заявлял, что источником его знаний являются работы И.В. Мичурина и К. А. Тимирязева, а также “классиков марксизма”. На основе этих “знаний” он предлагал рецепты быстрого улучшения сельского хозяйства в целом, быстрого выведения ценных сортов растений – в 2-3 года, в то время как методы, базирующиеся на основе законов Вейсмана-Менделя-Моргана, требуют 10-15 лет работы.

Сталин поддержал Лысенко. Началось его быстрое продвижение по карьерной лестнице: в 1934 – академик АН Украины, 1935 академик ВАСХНИЛ, в 1938 – президент этой Академии, 1939 – академик АН СССР. После ареста Вавилова, в 1940 году Лысенко стал директором института генетики АН СССР. С 1937 по 1966 год Лысенко – депутат Верховного Совета СССР и заместитель его председателя. Он лауреат государственной премии и не менее 8 раз кавалер ордена Ленина, в 1945 году стал Героем Социалистического Труда.

Правой рукой Лысенко был морально разложившийся тип –
И.И. Презент, бывший адвокат. Он давал “идеологически выверенные” объяснения биологических теорий Лысенко.

В конце 1936 и 1938 годах состоялись публичные дискуссии, организованные философом М.Б. Митиным – редактором журнала “Под знаменем марксизма”. Сторону генетиков поддерживали будущий Нобелевский лауреат Г. Меллер, а также А.Р. Жебрак, Н.И. Вавилов и Н.П. Дубинин. Однако, уже на этом этапе научная сторона дискуссий не интересовала ни лысенковцев, ни поддерживавших их правителей СССР. Вскоре после последней дискуссии (в 1940 году) Вавилов был арестован и погиб в тюрьме гор. Саратова от истощения. Место его могилы неизвестно до сих пор.

В 1939 году злобная статья против Н.К. Кольцова появилась в “Правде”. Затем была комиссия, включающая Лысенко, в возглавляемый
Н.К. Кольцовым Институт экспериментальной биологии (ныне Институт биологии развития РАН им. Н.К. Кольцова). На основании заключения комиссии Кольцов был снят с должности директора. Через несколько месяцев он умер от инфаркта миокарда. После ареста Вавилова пошла волна арестов среди других генетиков. В камерах пыток погибли Г.А. Левитский в возрасте 64 лет, Г.Д. Карпеченко в возрасте 43 лет, Г.К. Мейстер, другие генетики: Н.К. Беляев, С.Г. Левит, И. Агол, М. Левин.

Апофеозом могущества Лысенкостала печально знаменитая августовская
сессия ВАСХНИЛ 1948 года. Вся процедура этого заседания
была фарсом, специально подготовленным для расправы над генетикой. Заслуживают восхищения те из немногих генетиков, которые, зная, что это фарс, пошли и сказали свои последние слова в защиту генетики. Вот их имена: И.А. Рапопорт, М.М. Завадовский, СИ. Алиханян, И.А. Поляков, П.М. Жуковский, И.И. Шмальгаузен, А.Р. Жебрак, B.C. Немчинов.

Часть из них не выдержала, и к концу сессии они сломались, отступили от генетики, видимо после того как Лысенко заявил, что тов. Сталин прочитал и полностью одобрил его доклад о разгроме генетики. Все они потеряли работу, кроме И.А. Рапопорта, которого, как героя войны, оставили в покое.

Сразу после августовской сессии ВАСХНИЛ 1948 года были составлены списки, по которым множество ученых-генетиков были уволены из вузов и академических институтов. Из журналов вырывали страницы, где были статьи генетиков, в статьях вымарывали слова “ген”, “генетика”, “хромосома”. Множество ученых были отправлены в ссылки.

Некоторым ученым, например, Дубинину, Лобашеву, Прокофьевой-Бельговской удалось выстоять, не отказываясь от своих убеждений, благодаря смене научной специализации; Дубинин несколько лет работал орнитологом, Лобашев – физиологом, Прокофьева-Бельговская микробиологом. А З.С. Никоро – пианисткой в кинотеатре.

После смерти Сталина началось медленное восстановление генетики. Стали появляться разрозненные публикации с критикой Лысенко. Сначала авторами были химики и физики, затем к ним присоединились биологи (Сукачев, Любищев, Медведев, Кирпичников).

Решающий перелом наступил в 1957 году. М.Е. Лобашев начал читать генетику в Ленинградском университете, в Новосибирске в этом же году
М.А. Лаврентьев решил основать Институт цитологии и генетики в структуре Сибирского отделения АН СССР. В Киевском университете генетику начал читать П.К. Шкварников с 1958 года. И.В. Курчатов организовал в своем суперсекретном Институте атомной энергии радиобиологический отдел (ныне Институт молекулярной генетики РАН). Тем не менее, вплоть до 1965 года нельзя было негативно упоминать сессию ВАСХНИЛ 1948 года, о преподавании генетики в ЛГУ, о строительстве Института в Новосибирске, о подготовке Лобашевым первого послевоенного учебника по генетике. Все это делалось на полулегальном уровне.

Более того, возникла новая “гениальная социалистическая идея”: неграмотная пенсионерка О.Б. Лепешинская заявила, что клетки возникают не путем митотического деления по принципу Р. Вирхова «cellula e cellula», а непосредственно из “живого вещества” – например из протухшего яичного желтка. Принцип же Вирхова был объявлен “выдумкой буржуазного идеалиста”. Лысенко с его шайкой поддержали Лепешинскую.

Другая “теория”, поддержанная Лысенко, была предложена
Г.И. Бошьяном, полагавшим, что вирусы могут трансформироваться в бактерии и обратно.

Интересно сравнить то, что делалось в 1950-ые годы за рубежом и в России: расшифровка структуры ДНК и генетического кода там и средневековая охота на ведьм – тут. Как же получилось, что старушка-пенсионерка завладела “умами” “биологов” и правителей России? Не в последнюю очередь это и потому, что на стене Дома-на-набережной в Москве до сих пор висит мемориальная доска: “В этом доме жили … и О.Б. Лепешинская – соратники В.И. Ленина”.

По свидетельству одного из активных последователей Лысенко и Лепешинской, А.Н. Студитского, сделанному несколько лет назад, “Лысенко задержал развитие генетики на 40 лет”.


Похожие статьи:

poznayka.org

Краткая история становления генетики, как науки

Количество просмотров публикации Краткая история становления генетики, как науки – 1042

Предмет изучения

Связь генетики с другими дисциплинами

Основные методы генетики

Краткая история становления генетики, как науки

Предмет изучения

ТЕМА 1

ГЕНЕТИКА, КАК НАУКА. ЕЁ ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ

Вопросы лекции:

Единицей наследственности принято считать Ген (греч. genos – род, происхождение) дискретный наследственный фактор, как его понимал Г. Мендель.

В дальнейшем ген определили как функционально неделимую едини­цу наследственного материала; структурно – ϶ᴛᴏ участок молекулы ДНК (у некоторых видов РНК) или последовательность нуклеотидов, которой мо­жет быть приписана определœенная функция в организме. Термин “ген” был предложен В. Иогансеном в 1909 ᴦ.

Различают генотип и фенотип особи. Совокупность всœех генов данной клетки или организма принято называть генотип (отпечаток), он составляет гене­тическую (наследственную) конструкцию организма.

Фенотип – ϶ᴛᴏ внешнее проявление генотипа в определœенных усло­виях среды. Для изучения генотипов и фенотипов используется генетиче­ский анализ. При этом анализе для обозначения различных участников скре­щивания пользуются определœенными правилами. Родителœей обозначают буквой Р (лат. parents – родители), женский пол – знаком ♀ (зеркало Вене­ры), мужской – ♂ (копье Марса), скрещивание – х, гибридная популяция – буквой F (лат. filialis – сыновний) с соответствующими цифровыми индекса­ми (F1 – первое, F2 – второе, F3 – третье поколение и т.д.).

Мендель в своих работах установил законы наследования и наслед­ственности.

К законам наследственности относятся:

1. Закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков (закон частоты гамет).

2. Закон относительного постоянства наследственной единицы – гена.

3. Закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

К законам наследования относятся:

1. Закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида.

2. Закон независимого комбинирования наследственных факторов.

В истории генетики можно выделить три базовых периода. Два из них, продолжавшиеся с 1900 по 1953 гг, составляют эпоху классической ге­нетики. Третий период, начавшийся после 1953 ᴦ. открыл эпоху молекуляр­ной генетики.

С момента переоткрытия законов Менделя Н.П. Дубинин (1986 ᴦ.) вы­деляет три этапа в развитии генетики.

Первый этап – эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 годы. Это было время создания теории гена и хромосомной теории на­следственности, разработаны учения о фенотипе и генотипе, о взаимодей­ствии генов, генетических принципах. Многочисленные опыты по гибриди­зации, проведенные в первом десятилетии 20 века с разными растениями и животными, показали, что правила в наследовании признаков, установлен­ные впервые Г. Менделœем, имеют универсальный характер и применимы по отношению ко всœем организмам, размножающимся половым путем. Следо­вательно, законы наследственности едины для всœего органического мира.

Второй этап, по Н.П. Дубинину – этап неоклассицизма в генетике, длившийся с 1920 года по 1965 ᴦ. В эти годы открыта возможность искус­ственного вызывания изменений в генах и хромосомах; создана биохими­чес-кая генетика; получено свидетельство того, что молекулы ДНК являют­ся основой для записи генетической информации. Было выяснено, что меж­ду проведением наследственных факторов и хромосом в процессах кле­точного делœения (митоз) и образованием половых клеток (мейоз), передаю­щихся следующим поколениям, существует определœенная связь. Для изуче­ния явлений наследственности в это время стали пользоваться цитологически­ми методами. Изучение наследственности поднялось на более высокий уровень.

Третий этап – эпоха синтетической генетики, это время принято называть периодом молекулярной генетики. Молекулярные принципы вошли в об­щую и частную генетику организмов органической частью. Развитие гена и теории мутаций достигло новых рубежей. В это время существенно измени­лись объекты генетических исследований. Стали изучать микроорганизмы – грибы и бактерии, а также вирусы, отличающиеся быстрым размножением, что позволило получать в эксперименте в короткие сроки сотни и тысячи поколений со многими миллионами и миллиардами особей в каждом.

Генетика является теоретической основой селœекции. Все современные ме­тоды селœекции опираются на использование генетических принципов.

Дальнейшее развитие генетики привело к разработке принципиально новых методов создания исходного материала и приёмов управления на­следственностью. Среди них наибольшее значение приобрели: генетически управляемый гетерозис, использование цитоплазматической мужской сте­рильности (ЦМС), экспериментальная полиплодия и получение искусствен­ных мутаций под влиянием радиации и химических веществ.

Сегодня генетика разбилась на множество комплексных направлений.

Имена выдающихся генетиков Г. Менделя, А. Вейсмана, В. Иогансена, Т.Г. Моргана, Дж. Уотсона, Ф. Крика, А.С. Серебровского, Н.И. Вавилова, Г.Д. Карпиченко и др.
Размещено на реф.рф
вошли в историю достижения науки.

referatwork.ru

Доклад – История развития Генетики

Содержание

Введение

I. Зарождение хромосомной теории наследственности

1. Опыты по гибридизации растении. Накопление сведении о наследуемых

признаках.

2. Умозрительные гипотезы о природе наследственности.

3. Открытие Г. Менделем законов наследования.

4. Развитие биометрических методов изучения наследственности.

5. Цитологические основы генетики.

6. Обоснование хромосомной теории наследственности.

7. Проблема внутри хромосомной локализации генов.

8. Искусственное получение мутации. Классификация мутаций.

9. Изучение генетических основ эволюции.

10. Проблема дробимости гена.

II. Молекулярная генетика.

1. Тонкая структура гена. Функциональная структура генов. Генетический

код.

2. Реплекция ДНК

3. Генетический контроль синтеза белков.

4. Мутация и генетический код.

5. Регуляция генной активности.

6. Репарация генетических повреждений.

Заключение

Литература

Введение

Генетика — наука о наследственности и её изменчивости — получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлении. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э. Тейтум опубликовал короткую статью ” Генетический контроль биохимических реакций у Neurospora “, в которой сообщили о первых генетических экспериментах на микроорганизмах.

В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах.

Зарождение хромосомной теории наследственности.

Опыты по гибридизации растений.

Накопление сведений о наследуемых признаках.

Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей. В XVII -XVIII гг., когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с каким началом — мужским или с женским — связанна тайна оплодотворения, споры о природе наследственности возобновились с новой силой.

В 1694 году Р.Я. Каммерариусом было обнаружено, что для завязывания плодов необходимо опыление. Тем самым к концу XVII в. была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII в. Первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. В 1760 г. Кельрейтер начал первый тщательно продумывать опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растении. В 1761 — 1766 гг., почти за четверть века до Л. Спалланцани, Кельрейтер в опытах с табаком и гвоздикой показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик отличающегося по своим морфологическим признакам растения образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточных по отношению к обоим родителям. Точный метод разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков.

В конце XVIII -начала XIX в. английский селекционер — растениевод Т. Э. Найт, проводя скрещивание различных сортов, делает важный вывод. Важный вывод Найта явилось обнаружение неделимости мелких признаков при различных скрещиваниях. Дискретность наследственного материала, провозглашенная ещё в древности, получила в его исследованиях первое научное обоснование. Найту принадлежит заслуга открытия «элементарных наследственных признаков».

Дальнейшие существенные успехи в развитии методов скрещиваний связанны с О. Сажрэ и Ш. Нодэном.

Крупнейшее достижение Саржэ явилось обнаружение феномена доминантности. При скрещивании сортов он нередко наблюдал подавление признака одного родителя признаком другого. Это явление в максимальной степени проявляется в первом поколении после скрещивания, а затем подавленные признаки снова выявлялись у части потомков следующего поколения. Тем самым Саржэ подтвердил, что элементарные наследственные признаки при скрещивании не исчезают. К этому выводу пришел и Нодэн в 1852 — 1869 гг. Но Нодэн пошел ещё дальше, приступив к количественному изучению пере комбинации наследственных задатков при скрещиваниях. Но на этом пути его ждало разочарование. Неверный методический прием — одновременно изучение большого количества признаков — привел к большой путанице в результатах, и он вынужден был отказаться от своих опытов. Недостатки. присущие опытам Нодэна и его предшественников, были устранены в работе Г. Менделя.

Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему накоплению сведений о природе скрещиваний. Практика требовала решения вопроса о сохранении неизменными свойств ” хороших растении, а также выяснения способов сочетания в одном растении нужных признаков, присущих нескольким родителям. Экспериментально решить этот вопрос не представлялось ещё возможным. В таких условиях возникали различные умозрительные гипотезы о природе наследственности.

Умозрительные гипотезы о природе наследственности.

Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода. послужившей в известной мере образцом для аналогичных построений других биологов, явилась ” временная гипотеза пангенезиса” Ч. Дарвина, изложенная в последней главе его труда ” Изменение домашних животных и культурных растении ” (1868). Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы — геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения. Дарвин допускал, что геммулы отдельных клеток могут изменяться в ходе онтогенеза каждого индивидуума и давать начло измененным потомкам. Тем самым присоединился к сторонникам наследования приобретенных признаков.

Предположение Дарвина о наследие приобретенных признаков было экспериментально опровергнуто Ф. Гальтоном (1871).

Умозрительная гипотеза о природе наследственности была предложена ботаником К. Нэгели в работе ” Механико-физиологическая теория эволюции” (1884). Нэгели предположил, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть (стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет. Он предположил, что идиоплазма состоит из молекул, соединенных друг с другом в крупные нитевидные структуры — мицеллы, группирующиеся в пучки и образующие сеть, пронизывающие все клетки организма. Гипотеза Нэгели подготовляла биологов к мысли о структурированности материальных носителей наследственности.

Впервые идея о дифференцирующих делениях ядра клеток развивающегося зародыша была высказана В. Ру. в 1883 г. Выводы Ру послужили отправной точкой для создания теории зародышевой плазмы, получившей окончательное оформление в 1892 г. Вейсман четко указал на носителей наследственных факторов — хромосомы.

С начало Ру 1883 г., а затем и Вейсман высказали предположение о линейном расположении в хромосомах наследственных факторов (хромативных зерен, по Ру, и ид по Вейсману) и их продольном расщеплении во время митоза, чем во многом предвосхитили будущую хромосомную теорию наследственности.

Развивая идею о неравно наследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линии — зародышевых и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, «потенциально бессмертны» и способны дать начало новому организму. Вторые такими свойствами не обладают. Такое выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики.

В. Вальдейер в1888 г. предложил термин хромосома. Работы ботаников и животноводов подготовили почву быстрого признания законов Г. Менделя после их пере открытия в 1900 г.

Открытие Г. Менделем законов наследования.

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику-любителю Иоганну Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности.

Первое его внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох — строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам.

Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку ( моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков, определив доминантными признаки, которые переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, арецессивными те, которые становятся при гибридизации скрытыми. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний.

Для дальнейшего анализа природы наследственности, Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:

1. Явление неравнозначности наследственных признаков.

2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.

3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными по своей природе.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. За счет пере комбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами. ), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя — закона чистоты гамет.

Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на четверть века.

Развитие биометрических методов изучения наследственности.

Индивидуальные различия даже между близкородственными организмами вовсе не обязательно связаны с различием в генетической структуре этих особей; они могут быть связанны с неодинаковыми условиями жизни. Поэтому делать заключения о генетических различиях можно только на основании анализа большого числа особей. Первым, кто привлек внимание к математическим закономерностям в индивидуальной изменчивости, был бельгийский математик и антрополог А. Кэтлэ. Он явился одним из основателей статистики и теории вероятностей.

В то время важный вопрос был о возможности передачи по наследству уклонений от средней количественной характеристики признака, наблюдаемых у отдельных индивидуумов. Выяснением этого вопроса занялись несколько исследователей. По своей значимости выделились работы Гальтона, который собрал данные о наследовании роста у человека. Затем Гальтон изучил наследование величины венчика цветка у душистого горошка и пришел к выводу, что потомству передается лишь небольшая часть уклонений, наблюдаемых у родителей. Гальтон попытался придать своему наблюдению математическое выражение, положив начало большой серии работ по математико-статистическим основам наследования.

Последователь Гальтона К. Пирсон продолжил эту работу в более широких масштабах. Наиболее серьезное и ставшее классическим исследование вопросов, поднимавшихся Гальтоном и Пирсоном и их последователей, было выполнено в 1903 -1909 гг. В. Иоганнсеном, обратившим главное внимание на изучение генетически однородного материала. Исходя из полученных анализов, Иоганнсеном дал точное определение генотипа и фенотипа и заложил основы современного понимания роли индивидуальной изменчивости.

Цитологические основы генетики

В 70 — 80-х годах XIX в. были описаны митоз и поведение хромосом во время деления клетки, что навело на мысль, что эти структуры ответственны за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу гипотезы,что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память. Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом.

Открытый Э. ван Бенедоном (1883) факт, что число хромосом в клетках тела вдвое больше, чем в половых клетках, можно объяснить: поскольку при оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс, приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое.

В 1900 г. независимо друг от друга К. Корренс в Германии, Г. де Фриз в Голландии и Э. Чермак в Австрии обнаружили в своих опытах открытые ранее закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её в 1901 г. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 г. В. Сэттон — молодой сотрудник известного американского цитолога Э. Вильсона. Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов в гаметах, и двойного — в зиготах получили обоснование в исследованиях хромосом. Т. Бовери (1902) представил доказательства в пользу участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом.

Установлением того факта, что именно хромосомы несут наследственную информацию, Сэттом и Бровери положили начало новому направлению генетики — хромосомной теории наследственности.

Обоснование хромосомной теории наследственности

После пере открытия менделеевских закономерностей развернулось изучение этих закономерностей у всевозможных видов животных и растений.

В 1909 г. к детальному изучению этого вопроса приступил Т. Г. Морган. Прежде всего он четко сформулировал исходную гипотезу. На вопрос, всегда ли будут выполняться численные закономерности, установленные Менделем, Мендель совершенно справедливо считал, что такие закономерности верны только тогда, когда изучаемые факторы будут комбинироваться при образовании зигот независимо друг от друга. Но так как число хромосом по сравнению с количеством генов невелико, то следовало ожидать, что гены, расположенные в одной хромосоме, будут переходить из гамет в зиготы совместно. Следовательно, соответствующие признаки будут наследоваться группами.

Проверку это предположения осуществил Морган и его сотрудники К. Бриджес и А. Стертевант в исследованиях с дрозофилой. Выбор этого объекта по многим причинам можно считать крупной удачей, так как дрозофила имеет небольшой период развития, обладает высокой плодовитостью и имеет всего четыре пары хромосом.

Вскоре у дрозофилы было обнаружено большое количество разнообразных мутации, т.е. форм, характеризующихся различными наследственными признаками. Это позволило Моргану приступить к генетическим опытам. Он доказал, что гены, находящиеся в одной хромосоме, передаются при скрещивании совместно. Одна группа сцепления генов расположена в хромосоме. Веское подтверждение гипотезы о сцеплении генов в хромосомах Морган получил при изучении так называемого сцепленного с полом наследия.

Благодаря цитолого-генетическим экспериментам ( А. Стертевант, К. Бриджес, Г. ДЖ. Меллер,1910 ) удалось установит участие некоторых хромосом в определении пола. Половые хромосомы оказались двух типов: Х- хромосомы, Y- хромосомы. Сочетание двух X-хромосом приводит к формированию женского пола, а одной X-хромосомы и Y-хромосомы дает начало мужской особи, такое сочетание присуще большинству млекопитающих( в том числе человек), амфибиям, растениям, рыбам. Проследив за поведением генов в потомстве определенных самцов и самок, Морган получил убедительное подтверждение предположения о сцеплении генов.

Таким образом, в развитии генетики выделяются два важных этапа. Первый этап, базирующийся на гибридологических исследованиях, связан с открытием Менделя. Второй, связанный с успехами цитологических исследований, завершился доказательством того, что носителями наследственных факторов являются хромосомы. Морган сформулировал и экспериментально доказал положение о сцеплении генов в хромосомах.

Искусственное получение мутаций. Классификация мутаций.

Крупнейшим достижением экспериментальной генетики было обнаружение возможности искусственно вызывать мутации при помощи разнообразных физических и химических агентов. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов (1925) получили мутации у дрожжей под действием радия и рингенных лучей; Г. Мёллер (1927), (за изучение явлений сцепления и кроссинговера, а также открытие искусственного мутагенеза ему была присуждена в 1946 г. Нобелевская премия.) — при помощи рентгеновых лучей у дрозофилы, а Л. Стадлер (1928) — посредством воздействия этими лучами у кукурузы.

В середине 30-х годов была сформулирована теория, описывающая кинетические зависимости ни активирующего и мутагенного эффекта ионизирующих излучений — так называемая «теория мишени». Важнейшие эксперименты, ставшие основой этой теории, были проведены в период 1931 — 1937 гг. Н.В. Тимофеевым-Ресовским, М. Дельбрюком, Р Цимером и другими исследователями.

Важнейшим достижением на пути к искусственному получению мутации явились работы В.В. Сахарова (1932,1938) и М.Е. Лобашева(1934, 1935) по химическому мутагенезу. Новый этап изучения роли химических факторов в процессе мутации был открыт И.А. Рапопоротом (1943,46,47) и Ш. Ауэрбах (1943), указавшими на мощное мутагенное действие некоторых химических веществ.

Большой материал, накопившийся в области изучения изменчивости, позволил создать классификацию типов мутаций. Было установлено существование трех видов мутации — генных, хромосомных и геномных. К первому классу относятся изменения. затрагивающие лишь один ген. В этом случае либо полностью нарушается работа гена и, организм теряет одну функцию, либо изменяется его функция. Хромосомные мутации — изменение в структуре хромосом, делятся не несколько типов: дупликацией называют мутации, при которых кроме транслокаций, может произойти удвоение, утроение отдельных участков хромосомы; инверсией называются мутации при которых оторвавшийся кусок хромосомы может остаться в той же хромосоме, но окажется в перевернутом виде, при этом порядок расположения ген в хромосоме изменяется; если утрачивается участок хромосомы, говорят о делеции, или нехватке. Все эти типы хромосомных перестроек объединяют под общим термином — хромосомные аберрации. Следующий вид мутаций, при котором изменяется числа хромосом именую геномными.

В настоящее время известно большое количество веществ, усиливающих мутационный процесс. Разработана теория действия мутагенных соединений на наследственные структуры, интенсивно разрабатываются проблемы специфичности действия мутагенов.

Изучение генетических основ эволюции.

В 1904 г. К. Пирсон обосновал так называемый закон стабилизирующего скрещивания, согласно которому в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равновесия. В 1908 г. английский математик Г. Харди пришел к выводу, что в неограниченно больших популяциях при наличии свободного скрещивания, при отсутствии давления мутаций, миграция и отбор относительная численность гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) и гетерозиготных особей будет сохранятся постоянной при условии равенства произведения числа гомозиготных (как доминантных, так и рецессивных) особей квадрату половины числа гетерозиготных форм. Эти закономерности длительное время не были признаны биологами-эволюционистами.

Лишь в 1926 г. С.С Четвериковым была опубликована большая работа, привлекшая внимание к общебиологическому значению выкладок Пирсона и Харди. Четвериков подробно рассмотрел биолого-генетические основы эволюции и заложил основы новой научной дисциплины -популяционной генетики. Дальнейшее развитие популяционной генетики связано с работами С. Райта, Р. Фишера, Н.П.Дубининым и др.

Четвериков и его ученики Н.К. Беляев, С.М. Гершензон.П.Ф. Рокицкий и Д.Д. Ромашов впервые осуществили экспериментально-генетический анализ природных популяций дрозофилы, полностью подтвердивший их насыщенность рецессивными мутациями. Было также установлено, что сохранение и распространение мутаций в популяции определяется генетико-автоматическими процессами. Детальный анализ этих процессов был проведен Ромашовым (1931), Дубининым (1931) и Райтом (1921, 1931). Последний назвал их «явление дрейфа генов в популяции», а Четвериков — «генетико-стохастическими », подчеркнув их вероятностно-статистическую природу. Статистический анализ, показал, что в результате генетико-автоматических процессов уничтожаются множество возникших мутации и лишь некоторые доводятся до уровня заметных концентраций. В силу вероятностной природы генетико-автоматичеких процессов они могут то устранять отдельные мутации, то поднимать их численность, позволяя отбору осуществлять механизм «проб и ошибок». Генетико-автоматические процессы постоянно выносят редкие мутации до уровня действия отбора и этим помогают последнему быстро «пересмотреть » новые варианты мутантов. Таким образом генетико-автоматичекие процессы ускоряют эволюцию новых мутаций за счет сокращения ранних этапов размножения вновь возникших мутации

Детальное изучение генетических структур природных популяций и скорости распространения мутаций в природе превратилось сейчас в область биологии, активно разрабатываемую на основе математических методов.

Проблема дробимости гена.

К началу 30-х годов XX в. сложились основы теории гена. Уже первые достижения гибридологического анализа поставили проблему дискретности наследственного материала. Считалось, что ген отвечает за развитие одного признака и передается при скрещиваниях как неделимое целое. Открытие мутации и кроссинговера ( нарушения сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами, названое так Морганом.) подтверждали неделимость генов. В результате обобщения всех данных определение гена получило следующую формулировку: ген — это элементарная единица наследственности, характеризующаяся вполне определенной функцией, мутирующая во время кроссинговера как целое. Иначе говоря, ген — единица генетической функции, мутации и кроссинговера.

В 1928 г. в лаборатории А.С. Серебровского в Биологическом институте им. К.А. Тимирязева Н.П. Дубинин начал исследовать действие рентгеновых лучей на дрозофил и обнаружил необычную мутацию. Образование щетинок на теле мухи контролируется особым геном scute. Мутация гена scute, впервые обнаруженная американским генетиком Пейном (1920), не раз возникала в экспериментах, и при её появлении подавлялось развитие девяти щетинок. Выявленная Дубининым мутация, подавляла развитие всего четырех щетинок. После дальнейших экспериментов стало ясно, что ген не является неделимой генетической структурой, представляет собой область хромосомы, отдельные участки которой могут мутировать независимо друг от друга. Это явление Серебровским ступенчатым аллеломорфизмом.

Одним из крупных достоинств работ по изучению ступенчатых аллеломорфов был количественный метод учета мутантов. Разработав систему, позволяющую количественно оценивать результат каждой мутации, Серебровский, Дубинин и другие авторы тогда же раскрыли явление дополнения одного мутантного гена другим. Это явление было впоследствии переоткрыто на микроорганизмах и получило название комплементации. За цикл работ по хромосомной теории наследственности и теории мутаций Дубинин был удостоен в 1966 г. Ленинской премии.

Показав мутационную дробимость гена, Серебровский и другие сотрудники его лаборатории, тем не менее, долгое время не могли подтвердить дробимость гена при помощи кроссинговера. Чтобы обнаружить разрыв гена, требовалось проверить огромное число мух. Организовать такой эксперимент удалось только в 1938 г., когда Дубинин, Н.Н. Соколов и Г.Г. Тиняков смогли разорвать ген scute и проверить свой результат цитологически на гигантских хромосомах слюнных желез дрозофилы. Окончательное решение вопроса, делим ли ген не только мутационно, но и механически, было достигнуто в работах М. Грина(1949), Э. Льюиса(1951) и Г. Понтекорво (1952). Было окончательно установлено, что считать ген неделимым неправильно. Далее требовалось разработать новую теорию гена, определив конкретные физические структуры, ответственные за реализацию различных генетических функций. Решить этот вопрос, на многоклеточных организмах, было невозможно. На помощь пришли микроорганизмы.

Переход к генетическим исследованиям на микроорганизмах явился крупнейшим шагом вперед в изучении генетических проблем. С развитием экспериментов на микроорганизмах генетика перешла на молекулярный уровень исследований.

Молекулярная генетика.

Тонкая структура. Функциональная структура генов. Генетический код.

Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике заключается в установлении минимальных размеров участка гена, передающихся при кроссинговере ( в молекулярной генетики вместо термина «кроссинговера» принят термин „рекомбинация“, который все еще начинают использовать и в генетике высших существ), подвергающихся мутации и осуществляющих одну функцию. Оценки этих величин были получены в 50-е годы С. Бензером.

Среди различных внутригенных мутаций Бензер выделил два класса: точечные мутации (мутации минимальной протяженности) и делеции (мутации, занимающие достаточно широкую область гена). Установив факт существования точечных мутаций, Бензер задался целью определить минимальную длину участка ДНК, передаваемую при рекомбинации. Оказалось, что эта величина составляет не более нескольких нуклеотидов. Бензер назвал эту величину реконом.

Следующим этапом было установление минимальной длины участка, изменения которого достаточно для возникновении мутации (мутона). По мнению Бензера, эта величина равна нескольким нуклеотидам. Однако в дальнейших тщательных определениями было выявлено, что длина одного мутона не превышает размер одного нуклеотида.

Следующим важным этапом в изучении генетического материала было подразделение всех генов на два типа: регуляторный гены, дающие информа-цию о строении регуляторных белков и структурные гены, кодирующие строение остальных полилипипедных цепей. Эта идея и экспериментальное доказательство было разработано исследователями Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961).

Выяснение основной функции гена как хранителя информации о строении определенной полипептидной цепи поставило перед молекулярной генетикой вопрос: каким образом осуществляется перенос информации от генетических структур (ДНК) к морфологическим структурам, другими словами, каким образом записана генетическая информация и как она реализуется в клетке.

Согласно модели Уотсона — Крика, генетическую информацию в ДНК несет последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было обнаружено 20 основных аминокислот. Необходимо было выяснить, как язык четырехбуквенной записи в ДНК может быть переведен на язык двадцати буквенной записи в беках. Решающий вклад в разработку этого механизма был внесен Г. Гамовым(1954,1957). Он предположил, что для кодирования одной аминокислоты. используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом называют соединение, состоящее из сахара {дизоксорибоза}, фосфата и основания и образующее элементарный мономер ДНК). Эта элементарная единица наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название кодона.

Предположение Гамова о трехнуклеотидном составе кодона выглядело логически, доказать его экспериментально долгое время не удавалось. Только в конце 1961 г., когда многим стало казаться, что этот вопрос не будут решен, была опубликована работа кембриджской группой исследователей ( Ф. Крик, Л. Барнет, С. Берннер и Р. Ваттс — Тобин), выяснившие тип кода и установивших его общую природу. Важным в их работе было то, что они с самого начала строго поставили вопрос о роли начальной, стартовой точки в гене. Они доказали, что в каждом гене есть строго фиксированная начальная точка, с которой фермент, синтезирующий РНК, начинает » прочтение ” гена, причем читает его в одном направлении и непрерывно. Авторы так же доказали. что размер кодона действительно равен трем нуклеотидам и что наследственная информация, записанная в ДНК, читается от начальной точки гена «без запятых и промежутков».

Репликация ДНК

Уотсона и Крика предложили гипотезу строения ДНК, согласно которой, последовательность оснований в одной нити ДНК однозначно задавала последовательность оснований другой нити. Далее они предположили, что две нити ДНК раскручиваются и на каждой из них в соответствии с правилами комплиментарности синтезируются дочерни нити. Таким образом, каждая новая молекула ДНК должна содержать одну родительскую и одну дочернюю. Этот тип (полуконсервативный) репликации к концу 50 годов был экспериментально обосновали в опытах на бактериях. Опыты на высших организмах также косвенно говорили о правильности этого вывода. В это же время А. Корнберг выделил фермент, который, как он считал, осуществляет синтез белка. Для работы фермента было необходимо наличие затворочной ДНК и всех четырех предшественников ДНК (дезоксорибонукеозидтрифосфатов). В последующем десятилетии биохимики получили огромное количество фактов о характере протекании репликационного процесса. Было выделено и охарактеризовано несколько типов ферментов, осуществляющих реплекцию (ДНК-полимераз).

Генетический контроль синтеза белков.

Важнейшим достижением молекулярной генетики было выяснение цепи реакций, обеспечивающих передачу информации от ДНК к белку. Цитохимически было доказано, что ДНК локализована главным образом в ядре клеток. Синтез белков, как показали исследования начала 50-х годов. происходит в основном в цитоплазме. Сразу возник вопрос: каким образом ядро может осуществлять контроль за синтезом белка в цитоплазме?

В 30-х годах XX в. было установлено. что в клетках наряду с ДНК содержится второй класс нуклеиновых кислот -рибонуклеиновые кислоты (РНК). В отличие от ДНК в РНК вместо сахара дизоксирибозы содержится также пяти-членный углевод — рибоза, а одно из пиримидиновых оснований — Тимин — заменено на урацил. Кроме того было показано, что РНК, как правило, не двуспиральная, а однонитчата.

В (1942) Браше и Кедровский (1951), а затем в обширных опытах было показано, что интенсивный синтез белка происходит в тех участках, где сосредоточено много РНК. Было предположено, что именно РНК переносит информацию с ДНК на белок, но только в 1961 году было воплощено в четкую гипотезу Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они назвали такую РНК — «информационной РНК».. Основное затруднение в понимании механизма передачи генетической информации с ДНК к белку заключалось в том, что прямой синтез белка на РНК был невозможен из-за чисто стериотических не соотношений: молекулы аминокислот не совпадают с размерами кодонов. Ф. Крик в 1954 г. предложил так называемую адаптерную гипотезу, согласно которой функции перевода языка нуклеиновых кислот на язык белков должны выполнять адаптерные РНК. Это предположение подтвердилось. Было выделено более 20 низкомолекулярных РНК, которые сначала были названы растворимыми, а затем переименованы в транспортные РНК (тРНК).

Мутации и генетический код.

Следует упомянуть об установлении двух моментов, связанных с генетическим кодом. Первое — врожденность кода, означающая, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами, т.е. одной и той же аминокислоте нередко соответствует несколько кодонов. Это немаловажное обстоятельство позволяет иметь разным организмам несколько различающиеся «диалекты». Действительно, перекодировка сообщений, записанных языком нуклеотидов в ДНК в язык аминокислотных последовательностей в белках, происходит в рибосомах с участием РНК. Отсутствие тРНК, узнающей некоторые из кодонов одной и той же аминокислоты, приведет к тому, что эти кодоны не будут узнаны и останутся бессмысленными в этой клетке. По-видимому, этот механизм действует при размножении ряда вирусов, активно размножающихся в одних видах организмов и не способных к размножению в других.

Второй интересный момент — универсальность генетического кода.

Анализ природы различных мутаций привел к выводу, что все точечные мутации можно разделить на три основных класса:

1. Миссенс-мутации — мутации, при которых изменяется смысл кодона; в этом случае против него встает неверная аминокислота, и свойства синтезируемого белка меняются.

2. Нонсенс-мутации — мутации, при которых возникает нонсенс-кодон, не кодирующий никаких аминокислот, и на нем обрывается чтение иРНК в рибосомах.

3. Мутации со сдвигом чтения. Эти мутации, изучаемые Криком, позволили доказать трехбуквенность генетического кода. Мутации сдвига чтения возникают после того, как одно или несколько оснований выпадут из молекулы ДНК или внедрятся в нее. Интересно и то, что сдвиг чтения чаще всего приводит к тому, в какой-то точке он заканчивается нонсенс-кодоном и на нем чтение обрывается вообще.

Выяснение природы, строения и функционирования генетического кода явилось огромным достижением современной биологии. Последние успехи в искусственном синтезе белка, нуклеиновых кислот, особенно тех, которые обладают способностью к программированию живых вирусных частиц (работы А.Корнберга в США), позволяют надеяться, что одна из основных проблем современной биологии — искусственный синтез живого с нужными человеку свойствами — будет в конце концов разрешена.

Регуляция генной активности.

Функциональная неравнозначность клеток и связанная с ней репрессия и активация генов давно привлекали внимание генетиков.

Первая попытка объяснить регуляторную активность генов были связаны с изучением гистонных белков. Еще супруги Стэдман в начале 40-х годов нашего века получили первые четкие результаты о различиях в химической природе гистонных белков. Дальнейшие исследования показали, что регуляция генной активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие участков генов с молекулами пистонных белков.

Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа — гены-регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в генетику новое понятие, определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую функциональную единицу -оперон.

В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей ячейки генной активности- промоторе. Оказалось, что по соседству с операторным участком, к которому присоединяется продукт -белковое вещество репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок, который относится к членам регуляторной системе генной активности. К этому участку присоединяется молекула фермента РНК- полимеразы. В этом промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК- полимеразы. От эффективности узнавания будет зависеть осуществление процесса считывания генетической информации с данной последовательности генов оперона, примыкающего к промотору.

Репарация генетических повреждений.

Новой главой в развитии молекулярной генетики стало учение о системе репарирующих ферментов, исправляющих повреждения генетических структур, вызванные облучением или обработкой химическими агентами.

Ранее всего изученным типом репарации является фотореактивация, впервые описанная А. Кельнером и В.Ф. Ковалевым (1949).Под фотореактивацией понимают восстановление нормальной жизнедеятельности клеток (возобновляется синтез отдельных ферментов, способность к делению и размножению, снижается частота мутаций и т.д.), облученных ультрафиолетовым светом, после их пребывания на видимом свете. Обязательным условием реакции фотореактивации является наличие специального фотореактивирующего фермента.

Было также установлено, что такой процесс происходит и в темноте. Этот вид назвали темновой репарацией.

В настоящее время описано большое число других видов репарации, приводящих к тому же результату, но отличающихся по молекулярным механизмам.

В последние годы эти исследования проводятся на самых различных биологических объектах.

Заключение

В данном реферате рассмотрен исторический процесс развития генетики. Реферат состоит и двух частей. В первой части рассмотрен процесс зарождение хромосомной теории наследственности. Во второй части описаны достижения молекулярной генетики. Генетика до сих пор остается наукой хранящей в себе множество тайн.

Литература

1. В. Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. «История биологии с начала XX века до наших дней» М. 1975.

www.ronl.ru

Краткая история генетики.

Поделись с друзьями

В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.

В основу современной генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мутационная теория X. Де Фриза Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Менделя.

В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген».

Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в начале XX в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, Т. Бовери, Т. Морган и его школа).

Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечественных учёных школы А.С.Серебровского, которые сформулировали в 1929–1931 гг. представления о сложной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, которые привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели ДНК, а затем и к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Значительную роль в развитии генетики сыграло открытие факторов мутагенеза – ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, Г. Мёллер, и химических мутагенов (В. В. Сахаров и М.Е.Лобашёв, Использование индуцированного мутагенеза способствовало увеличению разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчивости исходного материала.

Важное значение для разработки генетических основ селекции имели работы Н.И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера (20–30-е гг.) были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

students-library.com